*甲状腺功能减低症hypothyroidism★定义:甲状腺功能减低症是由于各种不同疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能,导致甲状腺素缺乏;或由于甲状腺或靶器官反应低下造成的临床综合征。*分类原发性(初级):病灶→甲状腺继发性(第二级):病灶→垂体第三级:病灶→下丘脑中枢性甲减*先天性甲状腺功能减低症Congentitalhypothyroidism★定义:先天性甲状腺功能减低症是由于多种先天性原因引起的甲状腺素合成障碍或甲状腺或靶器官反应性低下导致的代谢水平低下、体格和智能发育的儿童疾病。★分类::由于先天性甲状腺发育不良或甲状腺素合成酶缺陷所致,散发为主。:由于食物中缺碘所致,见于甲状腺肿流行的山区。*甲状腺素合成*下丘脑—垂体—甲状腺之间的反馈调节*:甲状腺缺如、宫内发育不全或异位。:家族性甲状腺素生成障碍(FTD)→①甲状腺摄取和转运碘障碍.②过氧化酶缺陷致酪氨酸碘化物缺陷.③碘化酪氨酸偶联缺陷(碘化酶缺陷).④脱碘酶缺陷.⑤产生异常的含碘蛋白质。*:特发性垂体功能低下、下丘脑垂体发育缺陷→TSH↓:对TSH或T4、T3不反应。:孕妇食物中缺乏碘→胎儿甲状腺素合成障碍。:①母亲甲亢→TSH受体阻断性抗体入胎儿→新生儿甲减,3月内消失。②母亲甲亢应用丙基硫氧嘧啶→新生儿甲减,1周内消失。*临床特征曾称呆小病(呆+小)四大特征特殊面容生长发育障碍生理功能低下智能低下*
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