唐氏筛查检测的要求及临床应用ppt课件.ppt

唐氏筛查检测的要求和临床应用*一唐氏综合征唐氏综合征,又名21-三体综合征,是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病发病率约为1:600-1:80021-三体综合征的临床特征:先天性智力障碍特殊面容、精神、体格发育迟滞器官组织的多发性畸形(心脏,消化道等)*临床表现痴呆面容两眼间距增宽、塌鼻梁,婴幼儿时常张口伸舌。智力低下患者智商通常在25~50之间,常有语言发育障碍,抽象思维能力差。大多数患儿1周岁后方能坐起、3岁时才开始走路。先天多发畸形新生儿期存在第三囟门,枕部扁平,小头、裂唇、裂腭。四肢软而无力,通贯手,小指内弯、第二节缺如。约50%患者有先天性心脏病,常见室间隔缺损、房室通道、房间隔缺损和动脉导管未闭。生育能力几乎丧失男性患者无生育能力,女性少数能妊娠和生育。*特征高发性偶发性病因不明无法预防无法治疗*诱因病毒感染环境污染细胞老化射线辐射异常妊娠*唐氏胎儿的风险率随着孕妇年龄上升,风险率不断上升需要简便灵敏的方法筛查出高危孕妇唐氏胎儿发生率孕妇年龄1:291:501:1131:1901:3851:5751:9101:12091:13521:14481:15294543403835333027252320Source:,FMHGynäkologieSource:FMF*,且基本丧失生活自理能力,因此给社会和家庭带来沉重了的负担。二唐氏筛查的重要性中国出生缺陷现状*侵入性诊断方法高灵敏度和高风险羊水诊断绒毛膜取样脐带血染色体核型分析灵敏度/特异性>99%易导致流产高检查费用*早期筛查、早期干预该病尚无有效的预防和治疗措施。唯一可以采取的方法就是尽可能尽早在孕期发现,及时终止妊娠。早期筛查、早期诊断、早期干预、预防患儿出生,是防治本病的重要手段。目前,确诊主要是羊水穿刺检查,但是一项创伤性的检查,技术要求很高,费用比较贵,全面普及不现实。唐氏筛查就是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,无副作用,简便经济,无创伤,适合普及。~1%的流产率*有效预防先天缺陷儿,提高人口素质我国目前每年新生儿2000万,其中13%~20%患有先天缺陷每一对夫妇都有可能出生先天缺陷儿,给家庭和社会带来沉重的负担,不利于人口素质的提高。产前筛查简便、经济、无创伤。国家和地方政府出台了一系列政策支持孕妇产前筛查:如出生缺陷干预工程等现欧美等发达国家已普遍对孕妇实施了产前筛查,中国目前也正在逐步全面推广产前筛查。*