产前筛查胎儿异常与产前诊断.ppt

产前胎儿异常的筛查与诊断东南大学附属中大医院林奇志1出生缺陷与遗传病出生缺陷出生时肉眼或通过简单的检查便可识别的结构或功能的异常,胎儿发育阶段单纯的环境因素遗传+环境因素(多因素病)单基因病遗传病由于遗传物质的缺陷而导致的疾病,任何时间段染色体病单基因病多基因病(多因素病)出生缺陷常见病、多发病2主要类型遗传病的表达年龄染色体病多基因病单基因病出生青春期成年发病率的变化3胎儿发育的关键阶段与缺陷预防4环境因素遗传因素遗传病苯***尿症G-6-PD缺陷100100多因素疾病糖尿病高血压心脏病精神病出生缺陷先天畸形染色体病单基因遗传病血友病进行性肌营养不良疾病发生中的遗传因素和环境因素外伤烈性感染病流感猩红热感染性疾病5遗传病与先天性疾病先天性疾病不一定是遗传病如著名的“海豹肢”畸形、“水俣病”、羊膜带引起的肢体缺损、风疹病毒感染引起的先天性心脏病遗传病也不一定生下来就有病相当一部分遗传病,虽然遗传因素所致的缺陷与生俱来,但并不影响胚胎发育,或母体代偿了胎儿本身的缺陷,出生时胎儿是正常的有些遗传病是一些代谢产物的贮积或功能组织的退行性变化所致,出生后需要相当长的一个阶段才显示损伤,因此发病年龄较晚。6遗传病与家族性疾病家族性疾病不一定是遗传病;如缺铁性贫血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨节病、一些传染病等。遗传病不一定表现为家族性;显性遗传病时,表现为连续世代发病,如多指畸形、***型多囊肾、某些先天性耳聋等新生突变没有家族史不是所有的遗传病都表现为家族性,例如常染色体隐性遗传病、大多数染色体病、体细胞遗传病7遗传病与家族性疾病家族性疾病需要考虑遗传性疾病的可能。传递的不是疾病,而是导致某种病的遗传学基础(等位基因)。8这种区分的重要性治疗与预防的手段差别非遗传性的家族性疾病、先天性疾病,可以提高改善环境因素的方法给予预防;遗传性疾病则必须进行认真的鉴别诊断,通过各种辅助诊断手段明确诊断,给予恰当的遗传咨询服务,采取相应的措施防止患儿出生或及时治疗患儿。(地中海贫血、镰状细胞贫血)-6-;我国4-6%最高苏丹(%)、最低法国(%)占25%全球出生缺陷发生概况10