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医学遗传学第十五章出生缺陷本章节重点掌握先天畸形、出生缺陷等基本概念掌握目前常用的产前诊断方法熟悉影响致畸发生的因素出生缺陷(birthdefect):是患儿在出生时即在外形或体内所形成的(非分娩损伤所引起的)可识别的结构或功能缺陷,也称先天畸形(congenitalmalformation):发育(development):一般指从一个受精卵变成复杂结构的有机体的过程。发育遗传学(ics):是研究有机体的生长、分化、形态建成等的遗传学机制。第4周至第8周是人胚发育的最关键时期,此期内进行着器官的发生。第4周,神经管已分化成脑和脊髓第8周,脑、眼、心、肢芽、肠、肺开始发育8周胚胎4周胚胎全国七省市地区出生缺陷监测统计(0/000)(开放型)(并)指(趾)、出生缺陷的类型(一)整胚发育畸形多由严重遗传缺陷引起,大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。第一节出生缺陷的临床特征头面发育不全(二)胚胎局部发育畸形由胚胎局部发育紊乱引起,涉及范围并非一个器官,而是多个器官。并肢
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