第五章单基因疾病的遗传ppt课件.ppt

说明下列系谱符合哪种遗传方式?判断依据是什么?写出患者和其父母的基因型,常见婚配类型及发病风险估计。Ⅰ12Ⅱ123456789Ⅲ**********例题1(并指:先症者II6)基因是细胞内遗传信息的物质载体,蛋白质是基因功能的主要体现者,细胞的一切生命活动是由蛋白质来实现的。因此基因突变可导致蛋白质的结构、功能异常,最终导致细胞生理活动的异常及遗传性状的改变,产生基因病!单基因遗传病人类基因病分类多基因遗传病第五章单基因疾病的遗传和单基因遗传病如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因,这个基因称为主基因(ene),其导致的疾病称为单基因病。单基因病的传递方式遵循孟德尔遗传定律。单基因遗传病分为:①常染色体遗传常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传②X连锁(伴性)遗传X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传③Y连锁遗传系谱分析(pedigreeanalysis):对具有某个疾病或性状的家系成员的疾病或性状分布进行观察分析。通过对疾病或性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该疾病或性状向某些家系成员传递的概率。第一节单基因病的研究方法之一——系谱分析法(pedigreeanalysis)先证者(proband)或索引病例(indexcase)是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。系谱(图):从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料,并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。系谱常见符号系谱常见符号ⅠⅡ12123致病基因位于常染色体上,在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病,即致病基因决定的是显性性状,所引起的疾病称为常染色体显性(autosomaldominance,AD)遗传病。第二节常染色体显性遗传病的遗传(autosomaldominantinheritance)