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疾病的单基因遗传ppt课件.ppt

文档分类：医学/心理学 | 页数：约90页举报非法文档有奖

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*第五章:单基因疾病的遗传MonogenicInheritance*单基因遗传病人类基因病分类多基因遗传病*单基因遗传病(single-genedisorder,monogenicdisorder)疾病的发生主要受一对等位基因控制。*常染色体遗传显性遗传隐性遗传完全显性不完全显性不规则显性共显性性染色体遗传X染色体显性遗传X染色体隐性遗传Y染色体连锁遗传*系谱(pedigree)从先证者(proband)入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料,并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。第一节系谱与系谱分析*先证者(proband)是家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。*系谱分析根据系谱对某遗传病或性状在家系后代的分离及传递方式进行分析。回顾性分析:确定遗传因素作用、遗传方式前瞻性遗传咨询:评估家庭成员患病风险或再发分析*常用的系谱符号*致病基因位于常染色体(1-22号)。致病基因决定的是显性性状,杂合子即发病。第二节:常染色体显性遗传病的遗传(autosomaldominant,AD)*一、Huntington舞蹈病1872年由Huntington首次报道

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