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单基因疾病的遗传ppt课件.pptx

文档分类：医学/心理学 | 页数：约71页举报非法文档有奖

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单基因疾病的遗传MonogenicInheritance疾病的单基因遗传前言系谱与系谱分析法常染色体显性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传X连锁显性遗传病的遗传X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传影响单基因遗传病分析的因素前言单基因遗传病人类基因病分类多基因遗传病单基因遗传病(single-genedisorder,monogenicdisorder)疾病的发生主要受一对等位基因控制,它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。单基因遗传病分类:①常染色体遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传②X伴性遗传X伴性显性遗传X连锁隐性遗传③Y连锁遗传第一节系谱与系谱分析法(pedigreeanalysis)系谱从先证者(proband)入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料,并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。先证者(proband)是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。第二节常染色体显性遗传病的遗传(autosomaldominantinheritance)一、常染色体显性遗传典型系谱二、染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解

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