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医学遗传学疾病的单基因遗传ppt课件.ppt

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疾病的单基因遗传MonogenicInheritance人类基因组基因组(genome)生殖细胞含1套基因组1套来自父本生殖细胞体细胞含2套基因组1套来自母本生殖细胞精子与卵子的发生减数分裂模式图等位基因(allele)位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。复等位基因:若同源染色体上同一位置上的等位基因的数目在两个以上。对个体而言,一对同源染色体的一个基因座上只有一对等位基因。但在一个生物群体中,一个基因座上的等位基因多于两种,每个人只能有这三个等位基因中的任意两个。例如决定人类ABO血型系统的等位基因有三种,分别为IA、IB和i。就每个人而言,只可能具有这3种复等位基因中的1种或2种,从而表现出特定的血型。在这里,A和B对i而言是显性,IA和IB是共显性,i是隐性。疾病的单基因遗传前言系谱与系谱分析法常染色体显性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传X连锁显性遗传病的遗传X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传影响单基因遗传病分析的因素前言单基因遗传病人类基因病分类多基因遗传病单基因遗传病(single-genedisorder,monogenicdisorder)疾病的发生主要受一对等位基因控制,它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。单基因遗传病分类:①常染色体遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传②X伴性遗传X伴性显性遗传X连锁隐性遗传③Y连锁遗传

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