先天性肾上腺皮质增生症ppt课件.pptx

先天性肾上腺皮质增生症Congentialadrenalhyperplasia,CAHCongentialadrenalhyperplasia,CAH常染色体隐性遗传性疾病病因:肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起酶缺陷→肾上腺皮质激素合成不足→下丘脑-垂体分泌ACTH增加→肾上腺皮质增生→电解质紊乱、性发育异常典型的CAH发病率约1/16000-1/20000,临床主要特点为肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调、性腺发育异常病理生理及发病机制解剖及生理结构病理生理及发病机制解剖及生理结构球状带:外层,盐皮质激素皮质束状带:合成糖皮质激素网状带:内层,合成肾上腺雄激素肾上腺髓质:儿茶酚***激素这些激素均为胆固醇衍生物,需要一系列酶促反应病理生理及发病机制胆固醇碳链酶3β-羟类固醇脱氢酶17α-羟化酶21-羟化酶11-β羟化酶18-羟化酶18-脱氢酶17-20裂链酶11-羟类固醇脱氢酶类固醇激素的生物合成途径球状带束状带网状带占CAH90-95%类固醇激素的生物合成途径21羟化酶缺陷的病理生理过程CYP17CYP17CYP17脱氢表雄***雄烯二***雌***睾***雌二醇二氢睾***胆固醇孕烯醇***孕***去氧皮质***皮质***醛固***CYP19CYP1917βHSD317羟孕烯醇***17羟孕***11去氧皮质醇皮质醇StAR3HSDCYP21CYP11B1CYP11B2CYP17CYP21CYP11B13HSD3HSD17βHSD1球状带束状带网状带5α还原酶失盐脱水ACTH/CRH增加肾上腺增生女性假***畸形男性性早熟临床表现单纯男性化型失盐型非典型型临床表现单纯男性化型(21-OH不完全缺乏)中度严重型临床上无失盐症状,主要表现为雄激素增高的症状和体征男孩:同性性早熟,出生时可无症状,6月龄后出现性早熟,1-2岁***、阴囊增大,睾丸不增大女孩:出生时即出现不同程度的男性化体征:阴蒂肥大、不同程度阴唇融合类似尿道下裂,子宫卵巢发育正常,骨龄提前