医学遗传学概述.ppt

医学遗传学授课教师:王昕1医学遗传学(ics):是人类遗传学的主要组成部分,是医学与遗传学相结合的一门学科。它是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传病和人类疾病发生的遗传学问题。2主要研究:人类病理性状的遗传规律及物质基础,即研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、再发风险及预防措施,从而降低遗传病的发生及在人群中的危害。3现代科学的迅猛发展,新概念、新技术的不断引进,医学遗传学发展十分迅速,从群体——个体——细胞——分子水平。同时向基础及临床许多学科渗透,进而形成了许多与之密切相关的其它遗传学分支学科,包括:4人类细胞遗传学从形态学角度阐明人类性状遗传变异的物质基础。主要研究人类染色体的数目、结构异常(或畸变)与染色体病关系的学科。一、人类细胞遗传学ic51923年,PainterTS,提出人的染色体数目是2n=48,性染色体为XX,XY。1952年,徐道觉,应用低渗处理细胞获得分散良好的染色体,并发现人的染色体数为46条,但未能肯定自己的发现,仍相信Paiter的2n=48的结论。1956年,蒋有兴(TjioJH)和LevanA证明人的体细胞染色体数为46条,这标志着人类细胞遗传学的开始。低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立,推进了人类染色体研究的进程。61959年LejuneJ发现Down综合征/先天愚型,是由于细胞中多了一条G组染色体,21三体所致。Ford发现Turner综合征,45,X。Jacob发现了Klinefelter综合征,47,XXY。1960年在美国召开了第一届国际人类染色体会议,通过了人类染色体统一命名法“丹佛体制”。1980后出现了FISH技术进行准确基因定位使细胞水平研究进入到分子水平。7从生物化学、代谢角度阐明人类性状遗传、变异的物质基础。就是应用生化的方法研究遗传病的酶的变化以及遗传物质对蛋白质合成的影响。二、生化遗传学ics81902年,GarrodAE,研究尿黑酸尿病,从患者的尿中分离出尿黑酸,是由于代谢异常所致,从而提出先天代谢缺陷病的概念。1941年Beatle等提出了“一个基因一种酶”1953年Jervis发现苯***尿症,因为缺乏苯丙氨酸羟化酶。1963年Guthrie发明新生儿筛查法至今沿用。91949年,PaulingL,研究镰状细胞贫血患者的血红蛋白,电泳后与正常人的Hb泳动速率不同,推论其是分子结构改变所致,从而提出分子病的概念,随后,1956年,IngramVM,的工作证实了Hbs分子结构的改变是β链第6位Aa由谷Aa→缬Aa所致。10