多系统萎缩专题知识讲座.pptx

多系统萎缩专题知识讲座神经病学(第8版)一组成年期发病、散发性的神经系统变性疾病,临床主要表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调和椎体束征等;国外流行病学调查显示50岁以上人群中MSA的年发病率约为3/10万,中国尚无完整的流行病学资料。多系统萎缩概述神经病学(第8版)MSA病因不清MSA患者很少有家族史α-突触核蛋白基因rs11931074、rs3857059和rs3822086位点多态性可增加MSA患病风险其他候选基因包括:Tau蛋白基因(MAPT)、Parkin基因等多系统萎缩病因和发病机制神经病学(第8版)MSA病因不清环境因素的作用尚不十分明确,有研究提示职业、生活****惯(如有机溶剂、塑料单体和添加剂暴露、重金属接触、从事农业工作)可能增加MSA发病风险MSA发病机制可能有两条途径原发性少突胶质细胞病变假说神经元本身α-突触核蛋白异常聚集,造成神经元变性死亡多系统萎缩病因和发病机制神经病学(第8版)在神经胶质细胞胞浆内发现嗜酸性包涵体(MSA的病理学标志),神经元丢失和胶质细胞增生病变主要累及纹状体-黑质系统、橄榄-脑桥-小脑系统和脊髓的中间内、外侧细胞柱和Onuf核MSA包涵体的核心成分为α-突触核蛋白,因此,MSA和帕金森病、Lewy体痴呆、一起被归为突触核蛋白病(synucleinopathy)多系统萎缩病理神经病学(第8版)成年期发病,50~60岁发病多见,,逐渐进展首发症状多为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调,少数患者也有以肌萎缩起病不论以何种神经系统的症状群起病,当疾病进一步进展都会出现两个或多个系统的神经症状群多系统萎缩临床表现神经病学(第8版)传统目前纹状体黑质变性帕金森综合征(MSA-P)(striatonigraldegeneration,SND)(parkinsonism)散发性橄榄脑桥小脑萎缩小脑性共济失调(MSA-C)(sporadicolivopontocerebellar(cerebellarataxia)atrophy,sOPCA)Shy-Drager综合征(Shy-Dragersyndrome,SDS)多系统萎缩(MSA)亚型临床表现多系统萎缩神经病学(第8版)尿失禁、尿频、尿急和尿潴留、男性最早出现的症状是勃起功能障碍体位性低血压瞳孔大小不等和Horner综合征哮喘、呼吸暂停和呼吸困难,严重时需气管切开斑纹和手凉,有特征性往往是首发症状,(autonomicdysfunction)临床表现多系统萎缩神经病学(第8版)主要表现为运动迟缓,伴肌强直和震颤双侧同时受累,但可轻重不同抗胆碱能药物可缓解部分症状多数对左旋多巴(L-dopa)治疗反应不佳;1/3患者有效,但维持时间不长,且易出现异动症(dyskinesias)(parkinsonism):MSA-P亚型的突出症状多系统萎缩临床表现神经病学(第8版)进行性步态和肢体共济失调,(cerebellarataxia):MSA-C亚型的突出症状临床表现多系统萎缩