胎儿神经系统畸形的产前超声诊断陈欣林.ppt

胎儿神经系统畸形的产前超声诊断陈欣林而在晚孕后期,颅内结构的显示常受颅骨骨化的影响。超声评价胎儿头部结构包括颅骨光环,侧脑室,侧脑室/大脑半球,透明隔,小脑,小脑延髓池,眼眶,眼内距与眼外距,鼻骨,嘴唇等。中孕期超声检查获得满意的侧脑室横断小脑横断面,测量胎头径线(尤其是HC)在正常范围,,小脑延髓池宽度在2~10mm内,脑室率=侧脑室径线/大脑半球径线,15周<71%,24周后<33%,为低风险人群,则可排除大多数脑部畸形,S畸形的风险极低。3D超声也有助于胎儿脑和脊柱的检查。MRI对胎儿神经系统诊断临床应用也提供了丰富的信息二、无脑畸形(anencephaly)(一)疾病描述:前神经孔不闭合而引起及其严重的神经管畸形,大部分脑和颅的缺失称为无脑畸形。脑部缺如程度不一致,脑部缺如或大脑半球缺如,有的可残留发育较差的小脑,间脑和垂体。发生率大约1/1000,女性;男性4:1。巨大的开放性神经管缺损导致母亲血清甲胎蛋白水平异常升高。可在筛查中发现。(二)。,无正常脑组织回声,脑中线回声消失。,并可见到一对圆形的眼眶回声。胎头像一尊泥塑的头像,又称烧瓶头或蛙头等。胎儿面部可显示正常的鼻及唇的回声。。,仍可显示正常的颅底动脉环。(三),一般不太容易和其他畸形混淆,注意和露脑畸形区别,露脑畸形为大部分颅骨缺失,,有时声像图酷似无脑畸形烧瓶头,此时应特别注意颅顶部有无颅骨光环,同时应注意这类病例常常有颅缝早闭。(四)诊断经验提示:12周以前颅骨骨化完成,不诊断无脑畸形。三、露脑畸形(exencephaly)(一)疾病描述:前神经孔不闭合伴有颅骨大部分缺失,但有脑组织,且大部分拖到颅骨外,称露脑畸形。和无脑畸形一样,母血清甲胎蛋白升高。(二),妊娠10周以后已可以见到露脑畸形,脑组织明显拖到颅骨外,飘在羊水中,妊娠越早大脑半球的结构越清楚,两个大脑半球分开时,形成典型的“米老鼠”征。,这时漂在羊水中脑组织结构杂乱。(三),而即使是大的脑膨出,只要我们仔细检查应可以见到大部分的颅骨回声。,从发病机理上来说,两者都属于前神经孔未闭合引起极其严重的神经管畸形,无脑儿主要表现顶部颅骨及脑组织缺失。露脑畸形则表现颅骨缺失有脑组织,脑组织大部分裸露在外。二种畸形预后及处理均一样,必须终止妊娠。因此鉴别诊断对临床处理意义不大。(四)预后:露脑畸形与无脑儿一概不能存活。少数活产也仅能生存数小时至一天。因此,一旦超声明确诊断,任何孕周都应选择终止妊娠。四、脑膨出(cephalocele)(一)疾病描述:因为枕骨或其他中轴线上的颅骨可能未钙化,使颅内组织从缺损处膨出。也如膨出的是脑膜即脑膜膨出,如是脑组织即脑膨出;同时即有脑组织又有脑膜即脑膜脑膨出。多发生在枕部。也可以见于羊膜带综合征及Meckel-Gruber综合征。发生率大约1/2000-%。和无脑畸形一样,母血清甲胎蛋白升高。