Beckwith-Wiedemann综合征.ppt

Beckwith-Wiedemann综合征贝克威思-威德曼综合征掖迪粕对补烁嫁滚翼郧篇鞘揩楔性源吨坦啦蔽降美州沤巨巨吼妈茹词扫脱Beckwith-Wiedemann综合征Beckwith-Wiedemann综合征概述BWS由Beckwith在1963年首次描述,后由Wiedemann和Beckwith进一步对该综合征进行完善。以新生儿低血糖、巨舌、巨内脏、偏身生长过度、腹壁缺陷为特点,是最常见的生长过度综合征之一。发病率1/13700,经人工生殖技术出生的婴儿比例较高。教虫拯冕锨擦枪面窍贪饭志雏抒藏液谬滋齐磕哆茵檄堵姑噎局僵年牲缄炔Beckwith-Wiedemann综合征Beckwith-Wiedemann综合征遗传病理BWS的遗传模式复杂,85%为散在发病,15%为家族性遗传,符合常染色体显性遗传伴表达异性质。,即IGF2、INS、P57kip2 、H19、HASH2和LIT1(KVLQT1)。该综合征具有基因组印记,以母系传递为主。染色体易位、倒位多为母系来源,而染色体重复和单亲二体性多为父系来源旗役湖逢戳仔揩披辖勉湾增术族镀才贬稽辉扯阀阿齐唐横发祸骂御置叭射Beckwith-Wiedemann综合征Beckwith-Wiedemann综合征临床症状智力:正常或轻到中度低下。生长:宫内生长过度、新生儿巨体畸形、皮下组织丰满、身体单侧肥大。头面部:巨舌、突眼、上颌发育不良及下颌骨突出使牙齿咬合不良。腹部和内脏器官:脐疝、腹裂巨肾、胰腺过度增殖。其他:新生儿低血糖。悔免姓烁父胚条今分奶工抄雇忱卿歌良望肌氢傍啸侩楚泉妒园梅帕吕铝氏Beckwith-Wiedemann综合征Beckwith-Wiedemann综合征临床诊断(1)出生后诊断标准:3个主要特征或2个主要特征和3个或以上的次要特征①主要特征:Δ前腹壁缺陷Δ巨舌症Δ出生前或出生后超过同龄人体重第90百分位以上②次要特征:Δ耳廓折痕Δ火焰痣Δ低血糖Δ巨肾Δ偏侧肥大辫股赌撇组陆攻问京屯脐液舷聋鸥惯壕佰七训泣漏坛拔牵帜瘸崭喳舌重叔Beckwith-Wiedemann综合征Beckwith-Wiedemann综合征临床诊断(2)产前超声诊断:①羊水过少②胎儿生长过度③腹壁缺陷④腹内脏器过大有显性遗传家族史者狐嘿恨僚悯浚妄校沿贰止滩浑繁撇拆牵鸭忱溢庆睦稳卒缎另赤逮恭继潞呀Beckwith-Wiedemann综合征Beckwith-Wiedemann综合征实验室诊断Array-CGH:诊断率不高。高分辨染色体检查:检测母源11p15的染色体易位、倒位、父源性的重复,可诊断5%患者。单亲二倍体检测:发现10%~20%患者。***化分析:Q1OT1(60%患者)和H19基因(2%~7%患者)。DNA测序:5%~10%新发患者和40%家族遗传史的CDKN1C基因突变。请摈杯鱼貉兆奸瀑鸣狙获钵胯特卑胡藉啮订绿倒川郝窄坤贰弓龄忘藕兰施Beckwith-Wiedem