阵发性睡眠性血红蛋白尿.ppt

阵发性睡眠性血红蛋白尿第六章溶血性贫血第六篇血液系统疾病第六节阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,PNH)病例患者男性,36岁,因乏力、尿色加深3个月,加重5天入院。3个月前无明显诱因出现乏力、尿色加深,呈葡萄酒样,后自行缓解。5天前“感冒”后,于当地诊所静点抗生素后(具体不详),出现尿色加深,呈酱油色,为求明确诊治入我院。查体:轻度贫血貌。全身皮肤巩膜轻度黄染。无出血点,全身浅表未触及肿大淋巴结。肝脾肋下未触及。双下肢无水肿。辅助检查:血常规:×109/L,HGB95g/L,PLT98×109/L,RET10%。该患最可能的诊断是什么?应进一步做哪些检查?如何治疗?概述PNH是一种后天获得性造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷性溶血病。临床主要表现为与睡眠有关、间歇发作的慢性血管内溶血和血红蛋白尿。发病高峰年龄20-40岁,男性多于女性。病因及发病机制CD59CD55C8bpAChEGlyACD59:反应性溶血膜抑制因子CD55:衰变加速因子AChE:乙酰胆碱酯酶C8bp:C8结合蛋白GlyA:血型糖蛋白A……等等二十几种锚链蛋白糖化磷脂酰肌醇锚(GPI)正常红细胞CD59CD55…C3C5C9红细胞破坏溶解病因及发病机制PNH红细胞(GPI锚缺乏)一、血红蛋白尿典型表现是睡眠后出现血红蛋白尿(葡萄酒样或酱油色尿)。此外,感染、月经、输血、手术、情绪波动、饮酒、疲劳或服用铁剂、维生素C、阿司匹林等都可诱发血红蛋白尿。二、、血栓形成患者有血栓形成倾向,常发生于肝静脉,其次为肠系膜、脑静脉及下肢深静脉等。临床表现一、:几乎所有患者均有贫血,通常为大细胞或正细胞性贫血,尿中丢失铁过多可呈小细胞低色素贫血。约半数患者全血细胞减少。溶血共同表现:非结合胆红素↑,乳酸脱氢酶↑,尿胆原轻度增加。血管内溶血表现:游离血红蛋白↑,结合珠蛋白↓,多数患者尿Rous试验阳性。,但不如其他HA明显。骨髓涂片:骨髓增生活跃或明显活跃,尤以红系明显,有时可呈增生低下骨髓象。长期尿铁丢失过多,铁染色示骨髓内、外铁减少。实验室检查二、、:酸化血清溶血试验(Ham试验):FLAER实验室检查一、诊断临床表现符合PNH血管内溶血实验室根据有任两项阳性诊断和鉴别诊断流式细胞检测粒细胞、红细胞CD59和CD55粒或红细胞CD55或CD59表达下降>10%或酸溶血试验蛇毒因子溶血试验蔗糖溶血试验尿含铁血黄素试验