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新分子检测技术在肺癌精准治疗中的应用讲义.ppt

文档分类：医学/心理学 | 页数：约21页举报非法文档有奖

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LiTH,:1039-1049测序技术的发展带来靶向治疗的纵深研究PCR技术也经历了3代的进化1987年,KRAS基因突变在当时50%的肺腺癌患者中被发现。2004年,EGFR突变作为新的肺腺癌驱动基因被发现。2014年,随着TCGA计划的完成,肺腺癌的基因突变图谱被进一步完善。,NatureReviewsCancer16,525–537(2016)遗传易感性早期筛查伴随诊断用药指导复发与疾病进展监控血液组织良恶性判断NGS在肿瘤临床领域的应用遗传易感性早期筛查伴随诊断用药指导复发与疾病进展监控良恶性或分子分型非小细胞肺癌NGS在肺癌临床领域的应用NGS+ddPCRNGS+ddPCRNGS肿瘤的异质性对传统分子组织诊断提出了挑战NGS和ddPCR都是通过计算,看检测出多少带有突变的DNA(突变型),和检测到的所有的DNA(野生型+突变型)的比值来确定等位基因突变频率(AF)。等位基因突变频率=4/14=%未突变的DNA来自正常组织或肿瘤中的其他亚克隆NGS和ddPCR都能够报告等位基因突变频率,反映不同亚克隆的比例关系EGFRL858通过等位基因突变频率在结合样本病理评估中的肿瘤细胞占比,我们能够对肿瘤内部带有不同驱动基因的肿瘤细胞亚克隆有一个大致的比例上的了解。对了解肿瘤异质性有帮助。NGS和ddPCR都可分辨分子顺式/,,(6):-;NGS和ddPCR都能够提供EGFR突变的incis/intran信息,具有重要的临床意义,传统PCR检测则会遗漏这一信息;指南建议初诊患者进行多靶点平行检测

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