葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症讲义.ppt

葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症查房目标:-6-:患儿,杨秀国,男,1Y5M,因发现血尿3天,发热半天入院。3天前食用蚕豆后出现肉眼血尿,脸色苍白,精神软,就诊于安吉县人民医院,査泌尿系统超声提示:双肾,输尿管,膀胱未见明显异常,予口服药物治疗(具体治疗不详),患儿仍解红色尿液,半天前患儿出现发热,℃,无畏寒寒战,无抽搐,就诊于我院急诊,査血常规:↑×109/L,%,%,血红蛋白37↓g/L,↑%,超敏C反应蛋白71↑mg/L,予输血及碱化尿液治疗,急诊拟“溶血性贫血”收入院。病史汇报:入院查体:℃,HR172次/分,R48次/分,Bp104/57mmHg,神清,精神软,颈软,全身皮肤及巩膜苍黄,口唇黏膜苍白,呼吸略促,咽充血,双肺听诊呼吸音粗,未及明显哕音,心音中,律齐,未及杂音,腹软,无压痛及反跳痛,肝脾肋下未及明显肿大,四肢肌力及肌张力正常,指端温,毛细血管充盈时间2s,神经系统检查阴性。辅助检查血常规:↑×109/L,%,%,血红蛋白37↓g/L,↑%,超敏C反应蛋白71↑mg,提示重度贫血,感染存在生化:↑μmol⁄L,↑μmol⁄L,↑μmol⁄L血气分析:,↓mmHg,,Hb32g/L,K+,Na+134mmol/L,↑%,↑mmol/L,HCO3-↓mmol/L,实际碱剩余ABE-↓mmol/L,乳酸偏高,代偿性代谢性酸中毒。辅助检查血清铁蛋白测定:铁蛋白〉↑ng/mL促红细胞生成素测定:促红细胞生成素〉↑mlu/mL尿常规:潜血+↑,尿***体+++↑,尿红细胞镜检6↑/HP(高倍),尿白细胞镜检170↑/HP(高倍),提示溶血、尿路感染粪常规+隐血:白/脓细胞-/HP,红细胞-/HP,潜血(OB)阴性门诊G-6-PD活性检测示:↓u/gHb,提示g6pd缺乏心电图;窦性心动过速腹部B超:肝、胆、脾、胰、-6-磷酸脱氢酶缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。属X连锁不完全显性遗传,由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤,因此当食用新鲜蚕豆等强氧化食物后可引起急性血管内溶血。男性多于女性,好发于初夏蚕豆成熟季节。定义:我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,-%。主要分布在长江以南各省,以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。分布特点:简单认识葡萄糖-6-磷酸脱氢酶葡萄糖磷酸戊糖途径葡萄糖6-磷酸葡萄糖5-磷酸核酸NADPH+H+磷酸化磷酸戊糖途径葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)起关键作用NADPH(还原型辅酶Ⅱ)产生的唯一途径,能维持GSH(谷胱甘肽)的正常含量和还原状态。GSH不仅是体内重要氧化剂,还保护红细胞膜蛋白的完整性