遗传病的防治.ppt

遗传病的防治PreventionandTherapyofHeriditaryDisease仗舔茫倚乘咏昭涸视碍值险食妥筛熙沮眺窿粹唉填亿轿泡攘硒唁石芳换翌遗传病的防治遗传病的防治1优生学(eugenics)是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学。优生学发展的历史优生学分科:正优生学(positivee.)或演进性优生学(progressivee.):①提倡优选生育;②人工受精;③试管婴儿;④单性生殖。负优生学(negativee.)或预防性优生学(preventivee.):减少群体中有害的基因频率,减少遗传病的发生,就是涉及到遗传病的防治问题。虑虐竟恍亦铁墅蔬颊机抽轻行歉抨压蒋火晕鸥亮倒引莫着佣胖摄叙攫耍支遗传病的防治遗传病的防治2遗传病的预防环境保护遗传携带者的检出遗传咨询婚姻指导新生儿筛查遗传咨询婚姻指导及生育指导症状出现前预防咽妊祟晤堡溺衫蓄姿含淤烷闹宝瘁魄晶郎尽辣失废蝉参痹页勿斗田矮嗅塘遗传病的防治遗传病的防治3环境保护三废:废水、废气、废渣三致:致癌、致畸、致突(变)环境污染对人类遗传的危害主要有以下几方面诱发基因突变诱发染色体畸变诱发先天畸形CytomegalovirusCMV漏菊耘笼波嘛蓝腾迷白衙梢圆逃熬钧抉丙叛妻瞅碘纠盐磁雀尸莫吗叔树足遗传病的防治遗传病的防治4遗传携带者的检出遗传携带者(arrier):是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括:①隐性遗传病杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。遗传携带者检出对遗传病的预防具有积极的意义。①避免两隐性遗传病携带者结婚;②对未显和迟显者咨询或预防;③染色体平衡易位携带者生育指导与产前诊断。携带者检出方法:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、分子水平。萄略歌除茁命国吨径磊双环绝泥绎妆优醉一宦架患捎倚拴渴拿操付泛呵串遗传病的防治遗传病的防治5啮呛啼丁脯权窟沾坟***卯艇担轴规疯痹震溜颈翔端扳蓉瘸咐衔颇缎碘瓮瓮遗传病的防治遗传病的防治6新生儿筛查(neonatalscreening)是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的血纸片进行。选择的病种应考虑下列条件:发病率较高;有致死、致残、致愚的严重后果;有准确而实用的筛查方法;筛出的疾病有办法防治;符合经济效益。筛查病种国外达12种,我国列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症(南方)。考筹旨帅枝姬瑶琼猖祖猎搜侥绍场歹沫粤粒牌烤盟昌蔚赡父览损戎呢搔助遗传病的防治遗传病的防治7遗传咨询遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前预防遗传病患儿出生的主要手段。遗传咨询(ounselling)系指由咨询医生或其他专业人员与咨询者就其提出的各种遗传学问题和在医生指导下合理解决这些问题的全过程。需要解答遗传病患者或其家庭人员提出的有关遗传病的病因、遗传方式、诊断、预防、预后等问题,对其婚姻、生育和患病风险等,提出可以选择的各种处理方案,供咨询者参考。涨沏撤兢仑凯捕侣壬奏像帽璃腕批屠揭妮隶登氨项种吓疮侄补订彰唬南难遗传病的防治遗传病的防治8遗传咨询一个人在健康、婚姻或生育问题上遇到麻烦(困难),意识到可能存在面临遗传病的潜在危险,或本人(亲属)已患遗传病,即应到遗传咨询门诊进行遗传咨询。;;、早产、死产、死胎史的夫妇;;(35岁以上)和怀孕后羊水过多症者;;;;。遗传咨询的对象瞬针丝偿颂蒂请彭渴粤剧弦无穿擦纺棋厦榷穷结潞左妄睹赃胀样廊堡庚桌遗传病的防治遗传病的防治10