高氨血症课件.ppt

高氨血症陆相朋河南中医药大学第一附属医院血氨的代谢主要来源氨基酸脱氨基作用产生的氨是血氨主要来源,***类及核苷酸碱基分解也可以产生氨肠道吸收的氨氨基酸在肠道细菌作用下产生的氨尿素经肠道细菌尿素酶水解产生的氨(尿素肠肝循环)肾小管上皮细胞分泌的氨血氨的代谢氨的转运丙氨酸-葡萄糖循环肌肉中氨以无毒的丙氨酸形式运输到肝肝为肌肉提供葡萄糖谷氨酰***的运氨作用在脑、肌肉组织中,谷氨酰***合成酶催化谷氨酸和NH3合成谷氨酰***,由血液运输到肝和肾后由谷氨酰***酶再分解为氨和谷氨酸,从而进行解毒。CartonpicturefromBaidu血氨的代谢氨的去路尿素循环在肝内合成尿素排出体外(最主要去路)合成非必需氨基酸及其它含氮化合物(嘌呤、嘧啶等)合成谷氨酰***肾小管泌氨分泌的NH3在酸性条件下生成NH4+,随尿排出CartonpicturefromBaidu高氨血症由于尿素循环障碍、氨基酸代谢异常或其他疾病导致体内血氨增加引起的疾病,称为高氨血症。本病临床表现缺乏特异性,易造成误诊、漏诊血氨检测是疾病诊断的关键CartonpicturefromBaidu高氨血症血氨参考值《诸福棠实用儿科学》血氨正常值:27~82umol/L《遗传代谢病手册》乔治·霍夫曼新生儿血氨>150umol/L、婴儿~***>80/100umol/L高氨血症的病因后天获得性多见于急慢性肝炎,肝衰,胆道闭锁及严重肾功能不良等后天性疾病。新生儿一过性高氨血症药物:丙戊酸、环磷酰***营养障碍:精氨酸缺乏症、、肝病的病因诊断[J].中国医刊,、肝病的病因诊断[J].中国医刊,2006先天遗传性尿素循环障碍(最常见病因)-原发性高氨血症的IEM有机酸尿症:***丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅱ型、生物素酶缺陷等-代谢产物抑制尿素循环酶活性肉碱及脂肪酸代谢障碍(SCAD、MCAD、VLCAD)线粒体病:***酸脱氢酶复合物缺陷赖氨酸尿性蛋白不耐受症鸟氨酸-δ-转氨酶缺乏症高血氨高胰岛素综合征-谷氨酸消耗增加IEM继发性肝硬变如:肝豆状核变性、半乳糖血症、果糖不耐症、酪氨酸血症I型乙酰辅酶A缺乏尿素循环底物缺乏高氨血症危害氨对神经系统及肝脏有很强的毒性NH3OzanneB,[J].JHepatol,2012,56(1):123-,表现为拒乳、呕吐、呼吸急促、嗜睡、深昏迷,常有惊厥发作。可有肝脏肿大、肌张力增高或低下儿童期起病急性高氨血症表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志模糊、焦虑、易激惹和攻击性行为等,可出现嗜睡甚至昏迷,也可表现为厌食和头痛。慢性高氨血症则主要表现为进行性脑变性症状,可有体格发育不良及智能低下。症状多较轻,呈间歇性发作