第七章：遗传变异Ⅰ.基因突变.ppt

第七章：遗传变异Ⅰ.基因突变.ppt第六章、遗传变异Ⅰ基因突变教师:张光祥Email:zhgx-163@教学安排学时数:4学时2011年8月1四川师范大学生命科学学院基因突变的含义基因突变:基因座内部发生一个或几个核苷酸的改变所导致的基因表达产物或表达方式的变化,引起了有机体某个性状的改变,与原来基因形成对性关系。广义的基因突变包括发生在基因座上的任何碱基改变。孟德尔遗传和连锁遗传中的可遗传变异均是已有基因序列重新组合的结果,不是基因本身发生了质的变化。摩尔根于1910年首先对果绳中的红眼到白眼等基因突变进行了细致观察与研究。动植物以及细菌、病毒中广泛存在基因突变的现象。瘦素基因(ob)突变→肥胖由于基因突变而表现出突变性状的细胞或个体叫突变体。性状由于基因突变而产生的每一种具体表型叫突变型。2011年8月2四川师范大学生命科学学院第一节、基因突变概述一、基因突变的基本类型根据突变发生的方式按照对密码子的影响划分按照突变对性状的表型改变方向划分按照突变来源划分二、基因突变的遗传效应引起各种性状的表型改变基因突变与表型效应的逆向改变动态突变及其遗传效应(或后果)极性突变与极性(Polarity)作用三、基因突变的时期与表现性细胞突变和体细胞突变及其特点2011年8月3四川师范大学生命科学学院一、基因突变的基本类型1、根据突变发生的方式,突变可分为以下六种:⑴.转换(transition):指DNA分子中的嘌呤为另一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。⑵.颠换(transversion):嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤…。⑶.移码突变(frameshiftmutation):指DNA分子中插入或缺失一至几个bp,使整个阅读框改变而引起的突变。另外,串联重复序列容易引起重复序列错配:DNA复制过程中的滑动错配和同源重组过程中的偏移错配。⑷.动态突变:基因序列中简单序列重复(SSR),容易通过复制滑动引起SSR拷贝数扩增→基因突变。⑸.不等交换:重复序列→同源重组时易出现偏移错配→不等交换,如发生在基因上→基因突变。⑹.插入突变:大段DNA插入(病毒,转座子)→基因突变。(samesenseorsynonymousmutation):由于密码子有简并性,基因阅读框内内发生的碱基改变不影响氨基酸序列。无义突变(nonsensemutation):是指基因阅读框内某一密码子突变成了终止密码(UGA,UAG,UGG)。错义突变(mis-sensemutation):又称歧义突变,是指由于突变而导致多肽链上氨基酸的改变。保守性错义突变:蛋白质结构域之间非保守的连接肽区域发生的错义突变,以及性质、结构相似的氨基酸替换,对蛋白质的结构与功能影响很小甚至没有影响。非保守性错义突变:对蛋白质的结构与功能有严重影响的氨基酸替换。延长突变(elongationmutation):由于终止密码突变为编码氨基酸的密码子,使肽链延长。⑴.自发突变在自然条件下生物体自发产生的基因突变。⑵.诱发突变利用化学诱变剂或高能物理射线处理生物体而产生的基因突变。诱变处理包括有目的行为和意外诱变。有目的诱变处理是按计划、为产生突变体而进行的研究行动;意外诱变是无意间造成的诱变事件,如具有诱变作用的遗传毒性物质泄漏或污染、核反应堆意外泄漏事件、意外接触诱变剂或误带放射源等造成的诱变。⑶.自发突变和诱变在突变机理上一样,在突变事件中有时界限难以分清。如在污染区及边缘发现的突变。⑷.定点突变又叫定向突变利用DNA操作技术等造成的特定基因和位点的突变。2011年8月6四川师范大学生命科学学院二、⑴.按照突变基因对性状表现的影响,基因突变可分为:可见突变:也叫形态突变,形态特征等外部形状;致死突变:无法完成生活史的突变。条件致死突变;生化突变:引起某一生化反应发生改变的突变如抗药性、抗病性、营养缺陷型、糯性突变等,不一定有外部形态特征的变化明显。⑵.基因突变广泛存在在自然界和人类大群体中,经常出现各种各样的基因突变。遗传学的一个重要任务,就是发现各种重要突变,研究其遗传效应,为人类文明进步事业服务。表型改变包括有机体在大小、颜色、生长、繁殖、组织的结构与物质构成(品质)、行为方式或环境适应性等方面某个性状的改变。2011年8月7四川师范大学生命科学学院重要的基因突变示例正常柱头内稃子房花药外稃护颖浆片柱头和子房变异突变体柱头子房2011年8月8四川师范大学生命科学学院水稻花药变异突变体花药粒型突变2011年8月9四川师范大学生命科学学院大麦抗性突变小麦耐盐突变突变体示例小麦穗部突变2011年8月10四川师