地中海贫血病诊断与治疗规范.doc

:..地中海贫血病诊断与治疗规范附1:成年人(含儿童)地中海贫血筛杳与确诊丁作流程图各医院机构进行血液学筛杳,符合以下任何一项视为筛杳阳性1、MCV<80fl、2、MCH〈27pg、3、红细胞渗透脆性(一管法)<60%4、HbA2>%和/或发现异常lib(有条件检测的单位增加此项判断)转诊到市地贫诊断中心①a、P地贫基因诊断、②全自动毛细管Hb电泳分析、③血清铁检测三项均正常①③正常、①发现①正常、②发现杲常Hb①②正常、HbF>%基因杲常或HbA2升高血淸铁下降复查MCV、MCH结合MCV和HbF结果综合各相关有必要者进行鉴别缺铁性贫血和/或RBC渗透脆性有必要者进行DNA分析结果进行分析DNA分析补铁治疗结果均为正常任何一项异常者鉴别§B地贫鉴别、诊断鉴别、诊断异常Hb病、者判断为止常进一步D7A分析和HPFHa和/或[3地贫稀有基凶型地贫复诊、重测以诊断稀有基因型地贫遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询确诊结果必须建档。若产前筛查者一方诊断为地贫,不管其配偶筛查正常与否,须行同型地贫基因诊断,若夫妇双方均为同类型地贫(a或B)高风险胎儿产前基因诊断重型地贫胎儿正常或轻型地贫胎儿孕妇双方同意终止妊娠并签字继续妊娠终止妊娠附2:新牛儿地中海贫血筛查-与确诊工作流程图新生儿出生后采集足后跟血斑标本(与新筛同份标本)标本按新生儿筛杳标木递送途径递送进行全自动毛细管血红蛋n电泳(市筛查屮心)HbA<,A:F小于正常和/或发现HbE发现HbBart's其它界常Hb进行B地贫基因诊断进行a、B地贫基因诊断Hb电泳分析、或DM分析确诊B确诊a、(父母进行基因诊断)(父母进行基因诊断)(父母进行lib电泳分析)建档、遗传咨询建档、遗传咨询建档、遗传咨询由各辖区、各页疗保健机构追踪随访诊断规范(参照广东省地中海贫血防治协会规范)地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链介成障碍而引起的溶血性贫血,是我省发病率最高的人类单基因遗传病Z—。为了规范我省地中海贫血诊断,制定本诊断规范。一、临床诊断标准(基因诊断标准另定)(一):常于妊娠30〜40周时,胎儿流产、死胎或早产且出牛后半小时内死亡。胎儿严重贫血,全身水肿、苍白,肝脾肿大,腹水,胸腔及心包亦常有积液,心脏扩大,有轻度黄疸。胎盘巨大而易碎。孕检时发现胎内羊水过多町能是早期较特征性的表现。脐血血红蛋白分析:几乎全为HbBart's。(基因型检杳:为a0地屮海贫血纯合子,基因型为一/--。):婴儿期(1岁左右)开始出现症状,主要表现为轻中度慢性贫血,疲乏无力、肝脾肿人、对间歇发作轻度黄疸,约2/3患者有肝脾肿人。少数病情较重或年龄较人的患儿可出现类似重型P地中海贫血的特殊面容。实验室检查:①血象:贫血程度轻重不一,一般Hb70〜100g/L,重者低至Hb30〜40g/L,MCV、MCH及MCHC均降低。②血红蛋白分析:可见HBH带,含量为5%〜30%,还可见少量HbBart's。HbA2、HbA和HbF含量正常或稍低。新生儿脐血血红蛋白分析:HbBart's多数>10%o(基因型检杳:为-a/—或aaT/-o):患考一般无贫血及任何临床症状,或有轻度贫血,肝脾无肿大;感染时贫血可加重。实验室检杳:①血象MCV、HCII与MCIIC降低;②红细胞渗透脆性降低,Heinz小体生成试验阳性;③血红蛋白分析:HbA2和HbF含量正常或稍低;%〜10%,于生后6个月消失。(基因型检查:为aa/--或aa/aT-或-a/-ci。)本病需与缺铁性贫血相鉴别。,成年人较难通过地贫筛杳检出。实验室检查:新生儿期脐血能够检测到HbBarfs,%〜%,于出生后6个月消失。此类型多数通过新生儿疾病筛查检出。(二):3〜12个月开始出现症状,呈慢性进行性贫血,而色苍白,腹部逐渐隆起,发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而加重,3〜4岁时明显,身材矮小,消瘦,肝、脾进行性肿大;由丁骨髓代偿性增半导致骨骼变形,颅骨改变明显,表现为头颅变人、额顶及枕部降起、颤高、鼻梁塌陷,上颌及牙齿前突,两眼距增宽,形成特殊的“地中海贫血面容”;实验室检查:①血象:贫血明显,多数Hb<50g/L;呈小细胞低色素贫血,红细胞人小不匀,异形、嗜碱性点彩比较明显,靶形细胞占所冇红细胞的10%〜35%;可见冇核红细胞,网织红细胞止常或增高。②MCV和红细胞渗透脆性降低。③血红蛋白分析:HbF明显增高