分子生物学及其检验-名解.doc

基因(分子)诊断:采用分子生物学的方法,在水平或水平对基因的结构和功能进行分析,从而对疾病做出诊断的方法。基因组学:对所有基因进行基因组作图、核算序列分析、基因定位、和基因功能分析的一门基因组:一个单倍体生物所有的全部。结构基因:编码或蛋白质的核苷酸序列。转录单位:从启动子到转录终止子之间的节段。基因表达:是指携带的遗传信息通过转录传递给,通过翻译将基因的遗传信息在细胞内合成具有生物功能的各种蛋白质过程。基因表达调控:指对基因组中某一基因或一些功能相近的基因表达的开启、关闭、和表达强度的直接调节。开放阅读框():始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苷酸序列。启动子:与聚合酶识别、结合和转录起始所需的序列。序列:5'一端在起始密码子上游3~11处,含短序列,容易与163"一端含序列互补配对的序列称为序列操纵子:由一组功能相关的结构基因连同其上游调控序列共同构成一个转录单位。重复基因:一段序列有2个或2个以上,可以编码两种或两种以上多肽链。质粒:细菌细胞染色体以外,能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状分子。断裂基因:基因组由编码序列和非编码序列间隔组成。重复序列:多拷贝的相同或近似片段。分段基因组:病毒基因组由数条不同的核酸分子组成,多见于病毒。重组:不同来源的,通过磷酸二酯键连接而重新组合成新的分子的过程。重组技术:在基因水平上,将目的在体外重组于能自我复制的载体分子上,然后将重组导入宿主细胞中进行增生,以获得大量的片段或得到相应的蛋白质产物的过程。限制性核酸内切酶:识别和切割双链分子特异序列的核酸水解酶粘性末端:指限制酶错位切开两条对称轴互补双链所产生的末端平末端:指限制酶错位切开两条对称轴互补双链所产生的末端回文结构:指双链分子上按对称轴排列的反向互补序列载体:携带目的片段进入宿主细胞进行扩增和表达的运转工具多克隆位点():指具备多个限制酶的单一识别位点克隆载体:能够携带目的片段进入宿主细胞进行扩增获得大量目的的一类分子表达载体:能够携带目的片段进入宿主细胞进行扩增和表达,获得目的蛋白质产物的一类分子增强子:能加强其上游或下游基因转录的序列遗传密码:上按5’到3’方向排列的每三个核苷酸称遗传密码多顺反子:一个结构基因转录产生一条,编码几条功能相关的多肽链单顺反子:一个结构基因转录产生一条,编码一条多肽链的生成顺式作用原件:凡能激活或阻遏基因转录的序列反式作用因子:与顺式作用元件直接或间接相互作用,能调节基因转录活性的蛋白质因子。基因组文库:指含有某种生物全部基因随机片段的重组克隆群。文库:经逆转录酶催化生成后,再将这些装入载体构建成的含各种克隆的克隆群克隆:聚合酶在扩增目的的同时能不依赖模板在扩增产物两端加上两个游离的“A”,与切口处人工加上游离的“T”的载体即T载体连接,这种克隆方式称~定向连接:使外源片段定向插入到载体分子中的克隆方案感受态细胞:细胞膜结构改变,通透性增加并具有摄取外源能力的细胞转化:将质粒或以质粒为载体的重组分子导入细菌,使其在细菌体内扩增及表达的过逆转录:以为起始材料经逆转录产生,再以为模板进行的扩巢式:先用一对外侧引物扩增含目的的大片段,用扩增产物作为模板再用第二对内侧引物再进行扩增,大大提高扩增效率和产物的特异性。多重():在一个反应体系中加入多对引物,同时扩增出多个核酸片段,由于每对引物扩增的片段长度不同,可用电泳加以鉴别。不对称:使用两种不同浓度的引物进行,生成单链用于测序。—:将产物双链()变性为单链(),加样于非变性聚丙烯酰***凝胶进行电泳,由于分子在凝胶中的电泳迁移率与其分子量和空间结构有关,而空间结构又与序列有关。因此,电泳结束后,带位置的差异即可反映出产物序列的差异。荧光定量:通过荧光信号对过程中的产物量进行实时监制,精确计算出的初始模板量循环阈值():扩增过程中,荧光信号开始由本底进入指数增长阶段的拐点所对应的循环次数。核酸分子杂交技术:用标记的已知或片段(探针)来检测样品中未知核酸序列(形成异源双螺旋),再经显影或显色的方法,将结合核苷酸序列的位置或大小显示出来。探针:是指能与特定核酸序列发生特异互补杂交,杂交后又能被特殊方法检测的已知被标记的核苷酸链。印记杂交:检测经凝胶电泳分离且转移至膜上的分子。印记杂交:检测经凝胶电泳分离且转移至膜上的分子。菌落杂交:检测固定在膜上,经裂解从菌落体释放的分子。斑点杂交:检测固定在膜上的或分子。原位杂交:是以特定标记的已知序列的核酸分子作为探针与细胞或组织切片中核酸进行杂交并对其检测的方法。印记:检测经凝胶电泳分离并转移至膜上的蛋白质分子。基因芯片(芯片,微阵列):将大量的片段有序的,高密度的排列在玻璃片或纤维膜等载体上,称之为基因芯片。多态性:由于不编码蛋白质的区域和没有重要调节功能的区域发生中立突变,这些中立突变构成的变异称为多