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分子病与先天性代谢缺陷.ppt

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*分子病与先天性代谢缺陷南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室商璇副教授,教学秘书,**********,******@(moleculardisease)基因突变导致编码的蛋白质发生结构或数量上的变化,从而导致机体出现病理变化及功能障碍,由此引起的疾病先天性代谢缺陷(inbornerrorsofmetabolism)编码酶蛋白质的基因突变引起酶合成障碍,使机体的代谢过程不能正常进行,最终导致疾病*Garrod(1902)提出先天性代谢缺陷的概念Pauling(1949)提出分子病的概念遗传方式大多数为AR,少数为XR,极少数为AD*重点提示各类代表性疾病的遗传方式,缺陷基因,致病机制各类代表性疾病的典型临床症状各类代表性疾病的临床处置*主要内容:血红蛋白病血友病胶原蛋白病膜通道蛋白病结构蛋白病角蛋白病氨基酸代谢异常糖代谢异常核苷酸代谢异常脂代谢异常溶酶体储积症血红蛋白病*异常血红蛋白Abnormalhemoglobin珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血,地贫)Thalassemia遗传性持续性胎儿血红蛋白持续存在综合征Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin(HPFH)人类正常血红蛋白的组成*血红素血红蛋白单体血红蛋白*地中海贫血疾病简介:临床体征、地域分布分子和细胞病理学机制:致病基因,常见突变,发病机制临床处置:诊断、治疗和预防地中海贫血的临床体征小细胞低色素性溶血型贫血(中、重度) 黄疸肝脾增大(脾大明显) 骨髓扩增发育迟缓合并感染

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