9号环状染色体综合征的荧光原位杂交分析（可编辑）.doc

9号环状染色体综合征的荧光原位杂交分析(可编辑)9号环状染色体综合征的荧光原位杂交分析中华医学遗传学杂志年月第卷第期,,.,.临床遗传学论著号环状染色体综合征的荧光原位杂交分析叶志纯祝兴元赵蕊贺新玉张惠佳李梨平祝益民【摘要】目的对例号环状染色体综合征患儿进行细胞分子遗传学分析,探索号环状染色体与临床表型的关系。方法采用染色体显带核型分析和探针和探针进行双色荧光原位杂交,识别和定位例号环状染色体患儿。结果患儿核型为,,一/,,/,,;;//。双色荧光原位杂交显示号环状染色体上没有杂交信号,提示号环状染色体短臂末端缺失片段至少有,长臂末端缺失片段至少有。与其它报道的环状号染色体综合征、号染色体短臂和长臂部分单体综合征相比,本例患者兼有环状号染色体综合征的临床特征以及号染色体短臂和长臂部分单体综合征的一些特征。结论由于缺失的断裂点之间亚显微结构的不同、环的不稳定性、基因与表型相互作用以及胎儿环境条件的不同等原因,具有相同断裂点的号环状染色体综合征患者可以有不同的临床表型,单倍基因剂量不足对临床表型发挥了重大作用。【关键词号环状染色体综合征;双色荧光原位杂交;临床表型,?,“,,,,?,?.,’,,,...:.;,’,,,....?:,,一/,,/,,;;//.。.,??..,,’,..;?;一,?.?号环状染色体是一种罕见的染色体结构现出生长和精神发育迟滞,异形脸,先心病,四肢和骨异常,至今国外仅报道例患者。卜,国内尚未见文献骼畸形等?。大多数患者环形成的断裂点位于?报道。的发生率尚不清楚,但几乎所有患者都表和。我们发现的例患者,断裂点位于和。:./...?...对象与方法基金项目:湖南省科委基金;湖南省卫生厅基金?,一对象患儿,女,个月,第胎第产,:长沙,湖南省儿童医院儿科医学研究所叶志.,母孕个多月时不正足月剖宫产。出生体重纯、祝兴元、赵蕊、贺新玉、李梨平、祝益民,康复中心张惠佳华医学遗传学杂志年月第卷第期,,.,.有先兆流产,予以保胎治疗。母孕前后从事有毒的塑第次同定后的外周血淋巴细胞染色体悬液,气干法料类制品制作工作,父亲从事机械维修工作。母孕龄滴片,晾干后置?预温的×中老化。岁,父岁,父母体健,非近亲婚配。查体:患儿,,乙醇室温梯度脱水,每梯度,个月时体重,身高,头围.,眼距宽,晾干。甲酰***?变性,,%,鼻梁低平,眼裂小、上斜,弓形浓眉,舌喜外伸,耳位低,冰乙醇~?快速梯度脱水,每梯度,晾干。颈短,双手非通贯掌,肌张力低,不能独坐,竖头不稳,将和探针和杂交缓冲液混听力障碍,无抽搐。超示:室间隔缺损,假性室隔瘤匀,?水浴变性,滴加在已经变性、脱水、固形成。线骨盆正位及左腕骨片示:骨盆及左腕未见定好的玻片预杂交区域,盖上盖玻片,置?湿盒中明显异常。甲轴正常。患儿有哥哥,岁,正常。杂交过夜。杂交后快速洗片并气干后滴加复否认家族史。染,封片。。探针绿色荧..细胞遗传学分析按常规方法取外周血进行光标记,离号染色体短臂末端约】,淋巴细胞培养及中期染色体标本制备并显带。计探针红色荧光标号染色体长臂末端约数个中期分裂相,分析个核型。根据国际人类,这两记,离个探针分别识别号染色体短臂和长臂的亚染色体命名系统分析标准确定染色体核端粒特异序列。型,剩余悬液保存于一?备用。结果..双色荧光