地中海贫血.doc

血常规检测对地中海贫血缺铁性贫血诊断的价值第一章 地中海贫血的概念第二章 地中海贫血的病因和发病机制第三章 地中海贫血的鉴别第四章 地中海贫血的临床表现及诊断第五章 血常规检测对地中海贫血的作用及分析第六章 血常规检测对地中海贫血缺铁性贫血诊断的价值结论:第七章 尾言摘要探讨血常规检测对地中海贫血诊断的临床价值。采用全自动血液分析仪检测地中海贫血、缺铁性贫血患者及正常人群血常规参数红细胞计数(RBC)、血红蛋白含量(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和红细胞分布宽度(RDW)。地中海贫血患者的RBC、HGB比缺铁性贫血患者的高(P<),同时缺铁性贫血患者的RDW明显高(P<)。对血常规RBC、HGB、MCV、RDW等参数进行综合分析,有助于筛查和诊断贫血原因,筛查方法简单、经济、快捷。关键词地中海贫血第一章地中海贫血的概念地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。第二章地中海贫血的病因和发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。:。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:1β41-42(-TCTT),约占45%;2IVS-Ⅱ654(C→T),约占24%;3β17(A→T);约占14%;4TATA盒-28(A→T),约占9%5β71-72(+A),约占2%;⑥β26(G→A),即HbE26,约占2%。 重型β地贫:是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧。过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症。 轻型地贫:是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合