地中海贫血!.doc

地中海贫血!一种可以影响你一生、祸延后代的遗传病!关注地中海贫血,从新生儿筛查做起!地中海贫血的遗传与防治地中海贫血简介地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主,%,是广东省的高发区。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。在梅州,常见轻型地贫患者之间结婚育儿,这是我市重型地贫儿高发的主要原因;通过大群体筛查(包括婚前、孕前、产前和新生儿筛查),进行遗传咨询,采取产前诊断等干预措施,是防止重型地贫高发的手段,也是从根本上降低我市地贫高发遗传的方法。地中海贫血的临床表现地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断,轻型地贫的新生儿比较容易发生溶血性黄疸,故在新生儿筛查进行地贫筛查可以做到早诊断早预防,并且通过建立地贫档案,起到防止重型地贫发生的屏障作用。重型α地贫胎儿,又称Bart’s水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几乎无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至20-40g/l,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命,多于青少年期死亡,在国内平均寿命在15岁左右,给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。重型地中海贫血的遗传和预防一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型地贫患者。在梅州最常见的便是同属轻型α型或同属轻型β型地贫的父母生下α或β型重型地贫病童。若夫妇两人都不是地贫基因携带者,,只需抽取少量血液样本化验,新生儿只需留脐带血,过程简单。经检验如果夫妻双方均为β型轻型地贫患者,则下一代将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型地贫患者和四分之一的机会成为中型或重型地贫患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α或β轻型地贫者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。若夫妇只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因遗传携带者若本身及配偶同属α或β轻型地贫患者,则胎儿必须接受产前检查,以证实胎儿是否重型地贫患者,从而决定是否终止妊娠。由于化验结果需要一些时间,产前检查必须于怀孕初期进行。若夫妇二人都是地贫基因携带者,每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是"正常",50%的机会成为地贫基因携带者,而有25%,由于他们绝大部分出生后不能生存,即使到了怀孕后期,在父母的意愿下,仍可人工终