地中海贫血.docx

地中海平血主讲人:殷大成地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血。珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因畸变的多样性,本组疾病不仅有多种类型,而且临床表现不一,轻者终生无症状,重者胎死宫内或早年夭亡,中间型则介于二者之间。幼年发生溶血性贫血、肝脾肿大、骨骼改变是本病的主要临床表现;红细胞呈小细胞低色素性和形态异常,血红蛋白电泳出现异常条带或HbF异常增高,是本病的主要实验室常规检查发现。,临床表现为轻~中度的慢性贫血,伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响,骨骼改变也不明显。(β0)球蛋白生成障碍性贫血患儿出生时正常,出生数月后,HbF逐渐被HbA(α2β2)替代,患儿出现贫血,呈进行性加重,可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。3~4岁时,表现生长发育迟缓,精神萎靡,面无表情,体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄,导致患儿额部、顶部隆起,头颅增大,面颊隆起,鼻梁塌陷,上颌及牙齿前突,形成特殊面容。患者发生下肢慢性溃疡。发病愈早,症状愈重。(β)珠蛋白生成障碍性贫血此类患者又称静止型或微型β珠蛋白生成障碍性贫血,因为大多数患者无贫血或其他症状,多在普查、家系调查或合并其他疾病进行检查时发现。查血或可发现少数靶形红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低、HbA2轻度增多。少数患者可有贫血,尤其当合并妊娠或继发感染时,表现为轻度至中度贫血,可出现黄疸、轻度脾大。,当贫血加重时,应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺***类、亚***盐类、***喹等),必要时给予输浓缩红细胞。对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者,可行脾切除术。因脾是本病红细胞破坏场所,故手术效果较好。(β0)珠蛋白生成障碍性贫血主要治疗措施是输红细胞、防止感染、防止继发性血色病及脾切除手术。这些治疗措施可以取得改善临床症状、提高生存质量、延长生命的效果,而不能根治本病。对有HLA(人类白细胞抗原)相合骨髓供者、难以接受输血治疗的患者,可以施行异基因骨髓移植。诱导HbF合成增加及基因治疗目前尚处于临床试用或研究阶段。输红细胞是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞以避免输血反应。输红细胞使患儿血红蛋白维持在100g/L以上,保证其身心发育基本正常,避免幼年夭折。这种高输血疗法并不一定促使血色病提前发生,这是因为纠正贫血和组织缺氧后,从胃肠道吸收铁显著减少的缘故。然而长期反复输血终究会发生铁负荷过重引起血色病。应用铁螫合剂,如去铁***(去铁敏,deferoxanine)肌内注射或静脉滴注,可延缓血色病的发生。患儿贫血严重时易发生感染,应积极防治。当巨脾影响患者行动或胃肠功能时,特别是发生脾功能亢进时,可行脾切除术,但手术至少应等至6~7岁后进行。(β)珠蛋白生成障碍性贫血一般不需治疗,当有并发症加重贫血时,可予输血并控制并发症。若有脾功能亢进,可考虑脾切除手术治疗。饮食保健饮食宜清淡为主,注意卫生,合理搭配膳食。预防护理在婚配方面,应向患者提出医学建议防止下一代发生纯合