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地中海贫血.pptx

文档分类：高等教育 | 页数：约53页举报非法文档有奖

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更不能让孩子输在出生前冲出地平(贫)线主要内容一、地中海贫血的概况二、珠海市地贫预防控制项目进展三、地贫项目存在的问题与对策遗传性血红蛋白病异常血红蛋白病地中海贫血:主要分α和β-地贫遗传性持续性胎儿血红蛋白(HPFH)地中海贫血地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致一种或多种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病(量的异常)。此病因1925年首先在地中海沿岸国家意大利后裔中发现而得名。血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一全球每年约有790万出生缺陷患儿出生5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25%血红蛋白病的发病率位于第三位204060801001200----------(%)地贫SEACSQSTHAI-缺失未知基因型合计CD41-42IVS-II-654-28CD26CD17CD71-72CD43-29CD27/28%%%%%11种突变12种突变广西每4人就有1个地贫缺陷基因携带者每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险每230个胎儿就有1个重型地贫患儿广东每10人就有1个地贫缺陷基因携带者每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险每850个胎儿就有1个重型地贫患儿高发区人群遗传负荷评估

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