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高苯丙氨酸血症ppt课件.ppt

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高苯丙氨酸血症(hyperhenylalaninemiaHPA).定义将血浆苯丙氨酸浓度高于120umol/L(2mg/dl)统称为HPA。.HPA分类苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷PAH的辅酶四氢生物喋呤(BH4)(20mg/dl)者为经典型苯***尿症(简称PKU)360-1200umol/L(6-20mg/L)为中等型HPA小于360umol/L(6mg/dl)为轻型HPA。.经典型苯***(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(Phe)代谢障碍所致,尿中排出大量的苯***酸等代谢产物而得名。本病常引起中枢神经系统的损伤。.发病率日本发病率较低为1/73,000我国PKU发病率为1/11307美国1/10,059北爱尔兰为1/4,404德国1/6,***苯***酸苯乳酸对羟苯***酸尿黑酸CO2+H2O多巴醌多巴***,特点有:患儿为纯合子父母为基因携带者每生一胎25%可能为PKU患儿男女发病机会均等近亲结婚子女发病率高..

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