第二章 遗传的细胞与分子基础.ppt

第二章遗传的细胞与分子基础医学遗传学系本章节重点Lyon假说及X染色体的剂量补偿效应人类性别决定的染色体机制遗传印迹基因突变一、染色质与染色体染色质(chromatin)1882,Flemming第一节遗传的细胞基础常染色质和异染色质常染色质(euchromatin):细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小,分散度大,染色较浅且具有转录活性的染色质。异染色质(heterochromatin):细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密,呈凝集状态,染色较深且没有转录活性的染色质。异染色质的分类结构异染色质:指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区,不具有转录活性。兼性异染色质:指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。染色单体(chromatid)着丝粒(centromere)主缢痕(primaryconstriction)短臂(p)&长臂(q)端粒(telomere)副缢痕(secondaryconstriction)随体(satellite)二、人类染色体根据Denver体制,按相对长度、臂率和着丝粒指数把人类46条染色体分为23对,7个组。其中1~22对为男女共有,称为常染色体(autosome),另一对与性别有关,在组成上男女有所不同,称为性染色体(sexchromosome)。XX代表女性,XY代表男性。丹佛体制:1960年,在美国Denver召开了第一届国际细胞遗传学会议,讨论并确定正常人有丝分裂染色体的标准命名体制。核型:一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。核型分析:将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列后,分析确定其是否与正常核型的异同,称为核型分析(karyotypeanalysis)。