遗传学课件09第九章 染色体畸变.ppt

主讲:侯丙凯遗传学下册染色体畸变基因突变基因和基因组突变和重组机理细胞质遗传发育遗传遗传工程Maintopics:生物体的变异Environmentalvariation(环境变异)binantvariation(重组变异)MutationChromosomalvariation(染色体畸变)Genemutation(基因突变)第九章染色体畸变染色体结构变异染色体数量变异人类染色体异常与疾病(ChromosomalVariation)第一节染色体结构变异染色体结构变异的原因和类别原因:自发变异诱发变异类别:缺失、重复、倒位、易位研究材料:果蝇唾腺染色体、玉米染色体等一、缺失(Deletion)定义:染色体上某一区段及其所带的基因一起丢失的现象。缺失的类型和产生顶端缺失和中间缺失。顶端缺失:缺失部分是某臂外端,比较少见。容易形成染色体桥、进入“断裂-愈合-桥”的循环(A)Formationofabridgeinonecellandafragmentintheother.(B)Formationofabridgeandafragmentinthesamecell.(A)Bridgebreakingatmiddle,withfragmentattop.(B)Off-centerbridgebreakage.(C)Bridgeapparentlymovingtoonepole.(D):缺失部分是某臂内段,稳定,比较常见。缺失纯合体:ABCDFABCDF缺失杂合体:ABCDEFABCDFABCDEF,同源染色体配对出现弧状结构(缺失环)。弧状结构是正常的染色体部分。