广东人群SLC25A13基因高频突变熔解曲线分析法筛查.doc

广东人群SLC25A13基因高频突变的熔解曲线分析法筛查广东人群SLC25A13基因高频突变的熔解曲线分析法筛查暨南大学硕士学位毕业论文广东人群SLC25A13基因高频突变的熔解曲线分析法筛查广东人群SLC25A13基因高频突变的熔解曲线分析法筛查中文摘要背景和目的Citrin缺陷病Citrindeficiency,CD是SLC25A13基因突变导致的常染色体隐性遗传病,holestasiscausedbyCitrinDeficiency,D,#605814是当前CD主要的儿科临床表型。本课题组先前的研究发现,D患者SLC25A13基因高频突变为851_854del,IVS6+5GA,1638_1660dup,IVS16ins3kb,,但广东人群中这些突变类型的携带率有待深入研究。熔解曲线分析是近几年发展起来的一种方便、准确、快速的SLC25A13基因突变筛查方法。本研究旨在应用熔解曲线分析法对广东人群SLC25A13基因高频突变进行筛查,为计算该人群的高频突变携带率及CD患病率提供分子流行病学数据。对象和方法收集2011年4月至2013年3月期间广东省不同城市常住健康体检者血样2428份,其中珠三角地区广州599份,深圳306份,中山240份,惠州190份,佛山223份;珠三角外周地区梅州213份,河源197份,湛江260份,清远200份。应用全血DNA试剂盒提取血样DNA,然后应用熔解曲线分析方法对SLC25A13基因高频突变进行筛查。根据携带者数量和筛查标本数量计算高频突变的携带率,再根据Hardy-Weinberg定律计算广东人群的CD理论患病率。按照标本来源地分组,,应用卡方检验比较不同城市人群高频突变携带率的差异。,其中851_854del携带者41人,IVS6+5GA携带者5人,1638_1660dup携带者2人,IVS16ins3kb携带者2人,,。,理论患病率为1/8800。其中珠三角地区人群高频突变携带率为1/6026/1558,理论患病率为1/14400,而珠三角外周人群高频突变携带率为1/3326/870,理论患病率为1/4400。,广州、深圳、佛山、惠州、中山、梅州、河源、湛江和清远人群的SLC25A13高频突变携带率分别为1/54,1/61,1/56,1/95,I暨南大学硕士学位毕业论文广东人群SLC25A13基因高频突变的熔解曲线分析法筛查1/60,1/107,1/20、1/33和1/33,而根据Hardy-Weinberg定律推算,以上各城市人群CD理论患病率分别为1/11700,1/14800,1/12500,1/36100,1/14400,1/45800,1/1600、1/4400和1/4400。,珠三角外围地区高于珠三角地区(?,)。珠三角外围城市河源的人群SLC25A13基因高频突变携带率高于珠三角大部分城市其22中广州与河源:,,深圳与河源:,,惠州与河22源:,,中山与河源:,。河源与同样为珠三角外周城市的梅州比较,,,但与湛江、清远比较,SLC25A13基因高频突变携带率的差22异无显著性意义其中河源与湛江:?,,河源与清远:?,。珠三角各城市之间人群的SLC25A13基因高频突变携带率均不存在显著性差异。、准确、快速的SLC25A13基因突变筛查方法,而且有助于发现新的基因突变类型。。。,广东省现有CD患者至少为11800人,其诊断治疗值得重视。,为广东人群CD危害评估提供了初步的分子流行病学数据。关键词:Citrin缺陷病,SLC25A13基因,高频突变,熔解曲线分析II暨南大学硕士学位毕业论文广东人群SLC25A13基因高频突变的熔解曲线分析法筛查AbstractBackgroundandAimsCitrin