先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH）.doc

先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH）.doc先天性甲状腺功能减低症(简称甲低,CH)1•什么是甲低先天性甲状腺功能低下儿科最常见内分泌疾病之一,其病因是由于胚胎发育过程中因各种原因导致的发育异常均而导致甲状腺的先天性发育不良、缺如、异位,它的主要危害是导致患儿智能发育障碍或痴呆、矮小,俗称呆小症。轻症患儿出生时多无异常,婴儿早期因缺乏特殊症状不能引起其父母和医务人员的注意,使临床上本病早期诊断常被忽视,从而错过最佳的治疗时期。、智力低下和基础代谢率降低。大多数新生儿症状和体征轻微,甚至缺如,但仔细询问病史和体格检查常可发现可疑线索。如母怀孕时常感到胎动少、生产期延迟、出生体重大于正常值第90百分值(常>4kg)、身长较正常矮小、全身水肿、面部臃肿、皮肤粗糙、生理性黄疸延长、黄疸很深。另有嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘等表现。体检发现前囱增大、后囱未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。苯***尿症(PKU)什么是PKU苯***尿症(PKU)是一种常见的先天性遗传性代谢病,其主要危害是导致患儿智能发育障碍或痴呆。本病属隐性遗传,患儿父母可以"没有症状",家系中也常不能追索有同样疾病罹患者。患儿出生时多无异常;婴儿早期因缺乏特殊症状未能引起其父母的注意。因此,在临床上本病早期诊断常被忽视,从而错过最佳的治疗时期。其病因在于体内不能正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸在体内蓄积起来,从而影响了大脑及神经系统的发育,最后导致智能落后。PKU是先天性遗传代谢病中发生率相对较高的一种疾病,也是引起小儿智能发育障碍较为常见的原因之一。临床表现PKU的临床表现直接或间接与体内苯丙氨酸蓄积的浓度有关。当孩子刚出生的时候,外表上常常看不出任何异常,但不久有些婴儿就可出现比较频繁的呕吐,皮肤可出现湿疹(奶癣),头发逐渐转黄,尿液有一种特殊的臭味。患儿发育落后,如不会抬头,不会逗笑,对外界缺乏反应等,半岁以后婴儿"软"表现的更加明显,不会爬、不会独坐,甚至出现抽搐。此外,PKU患儿常常睡眠不稳,容易哭闹,随着年龄的增长智能方面的落后就会越发明显,最后成为弱智儿童。先天性肾上腺皮质增生症(CAH)1、 疾病概述先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺***综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多,故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。典型的CHA发病率约为10/10万,而非典型的发病率约为典型的10倍,并有种族特异性。2、 症状体征本症以女孩多见,男女之比约为1:2,本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度,常见的有以下几种类型:21—轻化酶缺乏症(ZD—OHD)。是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种,占典型病例的90%-95%,21—轻化酶基因定位于第6号染色体短臂(),与HLA基因族紧密连锁,由A基因(CYP21A)和B基因(CYP21B)两个基因座构成,CYP21B又称CYP2的,是21—轻化酶的编码基因:CIP21A又称CYP21p,是无功能的假基因。CYP2的基因突变,包括点突变、缺点和基因转换等,致使21—軽化酶部分或完全缺乏,由于皮质醇合成分泌不足,雄激素合成过多,致使临床出现轻重不等的症状。可表现为单纯男性化典型、失盐型、非典型型三种类型。单纯男性化型(SV)系21—老化酶不完全缺乏所致,酶缺乏呈中等程度,11—-脱氧皮质***等不能正常合成,其前体物质17—轻孕***、孕***、脱氢异雄***增多,但仍可合成少量皮质醇和醛固***,故临床无失盐症状主要表现为雄激素增高的症状和体征。女孩表现为假两畸形:由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在,因此,女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征,如阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂,大阴唇似男孩的阴囊,但无睾丸,或有不同程度的阴唇融合。虽然外***有***畸形,但内***仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫、患儿2-3岁后可出现***、腋毛,于青春期,女性性征缺乏,无乳房发育和月经来潮。男孩表现为假性性早熟,出生时无症状,生后4个月以后出现性早熟征象,一般1—2后外***明显增大,阴囊增大,但睾丸大小与年龄相称。可早期出现***、腋毛、胡须、痙疮、喉结,声音低沉和肌肉发达。男孩还是女孩运出现体格发育过块,骨龄超出年龄,因骨聽融合早,其最终身材矮小,由于ACTII增高,可有皮肤粘膜色素沉着。失盐型(SW)是21—轻化酶完全缺乏所致,皮质醇的前体物质如孕***