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肾原性尿崩症.ppt


文档分类:医学/心理学 | 页数:约18页 举报非法文档有奖
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肾原性尿崩症一·肾原性尿崩症是什么病? 二·肾原性尿崩症病因有哪些? 三·肾原性尿崩症有哪些症状? 四·例题分析 五·如何治疗、预防?肾原性尿崩症是什么病?尿崩症(别名:继续发性或不完全性抗ADH性尿崩症,家族性肾性尿崩症,肾原性尿崩症,遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症)是指血浆ADH正常存在或增高的情况下,肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态,是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。遗传性NDI病情较重,儿童比***多见,90%发生在男性,多为“完全表现型”,女性传递者一般无症状,或有不同程度尿浓缩功能障碍。一般生后不久即发病,也有迟至10岁才出现症状者。原发性肾性尿崩症为X连锁隐性(占90%)及常染色体隐性(10%)遗传病肾原性尿崩症病因有哪些?原发性(原因不明或特发性尿崩症)继发性尿崩症遗传性尿崩症物理性损伤肾原性尿崩症有哪些症状?1、多尿多饮2、低渗尿3、高渗性脱水与血容量不足4、生长发育迟缓5、智力障碍与心理异常6、尿路积水7、脑组织钙化8、高前列腺素E综合症9、原发性的表现获得性NDI有基础疾病的临床表现及相应的肾脏病理改变10、患者多为男性11、继发性者高渗性脱水多尿多饮例题解析(1)先证者的致病基因来自何方?(2)为什么家系中男患者众多?(3)2致病基因来自谁?为什么?(4)先证者若与正常女性结婚,所生子女患病的概率是多少?(亲,提示:设致病基因为a)answerXAX_XaYXaYXaXaXaYXAYXAYXaXaXAXaXAYXAXaXAYXAX_XaYXaYXAX_XaYXAX_Answer,too(1)来自于2代的(2)因为此病是x连锁隐性(3)来自一代的3号3号;遗传病。女性两个X染色体,和4号,因为是有一个正常就行了,而男性个致病基因,只有一个X,所以比女的发所以一个来自病率高;父方一个来自母方

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  • 上传人zhongxinado
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  • 时间2020-09-22