核型分析.doc

46,X,fra(X)()46条染色体性染色体X,另一条性染色体X的长臂2区7带3亚带是脆性部位。(Martin-Bellsyndrome(脆性X染色体智力障碍综合征))i等臂46,X,i(Xq)46条染色体,一条性染色体X,另一条X是长臂等臂,即从长臂末端到着丝粒到长臂末端写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型46,X,i(Xq)
有一对夫妇婚后多年不育,,男方为正常核型,女方的一条X染色体正常,另一条X染色体为长臂等臂染色体。请写出该女性的核型符号。46,X,i(Xq)一个一条X染色体为长臂等臂染色体的Turner综合征患者的核型45,i(Xq)
del断裂46,XY,del(1)(q21)第一号染色体长臂2区1带处断裂,远端部分缺失,保留短臂末端到长臂断裂处。
46,XX,del(1)(pter→q21:)同第二题
46,XX,del(13)(q13q21)第13号染色体长臂1区3带和2区1带两处断裂,中间片段丢失两断裂点重连
46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)一号染色体长臂2区1带和3区1带出断裂,中间片段缺失,两断裂点重连。
小儿科门诊来了一个女孩,圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查,发现其染色体总数和性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失,请写出其核型符号46,XX,del(5)(p14)
一对夫妻带了一个男孩来到小儿科门诊。该男孩满月形脸容,智力落后,哭声如猫叫。经染色体检查,发现其染色体总数和性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区5带处断裂,其远端丢失,请按显带染色体国际命名规定写出其核型符号。46,XY,del(5)(p15)t异位46,XY,t(9;22)(q34;q11)46条染色体,性染色体XY,9号染色体长臂3区4带、22号染色体长臂1区1带断裂,相互易位重接,(Ph易位,BCR-ABL)46,XY,t(2;3)(2p+;3q-)二号染色体与三号染色体相互平衡易位;二号染色体短臂部分增长,三号染色体长臂部分缺失。
46,XX,t(Dq+;Gq-)D组一条染色体和G组一条染色体相互平衡易位,使一条D组的长臂部分增长,一条G组的长臂部分缩短。
写出14/21易位的平衡易位女性的核型46,XX,-14,+t(14q21q)一个罗伯逊平衡易位携带者男性,其平衡易位发生在第15号和21号染色体之间45,XY,-15,-21,+t(15q21q)
一个Down综合征男孩,染色体分析发现染色体总数为46,少了一条15号染色体,多了一条由15和21号染色体易位(罗伯逊易位)后形成的染色体,请写出其核型。46,XY,-15,+t(15q21q)inv倒位一个表现型正常但带有第1号染色体长臂2区3带和长臂3区2带之间倒位的男性核型46,XY,inv(1)(q23q32)
46,XY,inv(3)(p13p24)46条染色体,性染色体XY,3号染色体短臂1区3带,短臂2区4带断裂,倒位重接,臂内倒位r环形46,XX,r(16)第十六号染色体为环形染色体
46,X,r(X)(p21q26)一条X染色体在短臂2区1带与长臂2区6带断裂点处相接成环形。
46,XY,r(2)(p21q31)第二号染色体短臂2区1带于长臂3区1带断裂点相接成环形。
46,X