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单基因与多基因遗传病发病率的计算ppt课件.ppt

文档分类：医学/心理学 | 页数：约51页举报非法文档有奖

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单基因病和多基因病发病概率的计算张*******实验室1单基因病的基本概念、分类及发病概率的计算2单基因病主要受一对基因的控制,遗传方式上称单基因遗传受孟德尔遗传规律所制约这类遗传病的群体患病率很低,一般在1/10000以下3单基因遗传病分类:常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病性连锁遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病4一、常染色体显性遗传病常染色体(1~22号)上显性致病基因控制的疾病,其传递方式是显性的,人类的许多性状或疾病呈AD遗传。由于各种复杂因素的影响,杂合子可能出现不同的表现形式。5杂合子Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的AD遗传方式,显性基因A的作用完全表现出来,而隐性基因a的作用被完全掩盖。Aa杂合子表现AA显性纯合子例:短指(趾)症6短指症患者(杂合子)与正常人婚配图解7一个短指症家族的系谱8常染色体完全显性遗传的特点致病基因的遗传与性别无关,即男女患病的机会均等。患者的双亲中必有一个为患者,但绝大多数为杂合子,患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。连续传递,即通常连续几代都可以看到患者。双亲无病时,子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)。9AD的常见的亲代婚配类型与子代类型常见的亲代婚配类型子代类型患者(Aa)×正常(aa) 1/2患者(Aa)1/2正常(aa)患者(Aa)×患者(Aa) 1/4患者(AA)2/4患者(Aa)1/4正常(aa)10

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