苯硫脲尝味遗传大实验.ppt

苯硫脲尝味的遗传学调查
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遗传学大实验注意事项
1．实验的每一步都要详细地记录操作内容、时间、步骤、结果等，以备查询。

2．对任何自己不熟悉的实验仪器都不要随意操作（尤其是微量移液器）。在操作的过程中发现任何意外的现象都要及时向任课教师汇报。
3．在实验的过程中制造的任何垃圾都要丢到垃圾筐里（或先放在自己的桌面一角），严禁随地投弃！特别注意对废弃细菌的杀灭和有毒垃圾的定点投放。
，向教师汇报征得同意后方可离开实验室。
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（1）测定人群中PTC 尝味基因的表现型和基因型，理解孟德尔遗传基因型与表现型的对应关系。
（2）了解酶切扩增多态序列（cleaved amplified polymorphic sequence，CAPS）
（又称为PCR-RFLP）技术的原理，学会用CAPS 技术检测单核苷酸多态性
（SNPs）。在分子水平上测定PTC 尝味的基因型。
（3）计算群体中PTC 尝味的基因频率，判断群体是否达到Hardy-weiberg 平衡。
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2. 实验原理
苯硫脲尝味的遗传形式

苯硫脲（phenylthiocarbamide，PTC）是硫脲的 苯基衍生物（），为白色结晶粉末，因含有硫代酰***基（N-C=S）官能团而有苦涩味。能尝1/750,000~1/50,000 PTC 浓度溶液味道的人（苦涩味，少数人感到甜味）称为苯硫脲“尝味者（taster）”；只能尝出PTC 浓度大于1/24,000 溶液的味道（甚至对PTC 的结晶物也尝不出苦味）的人称为苯硫脲“味盲者（nontaster）”。
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PTC 尝味能力是受单基因控制的孟德尔遗传性状，是由位于7 号染色体上（7q35-7q36）的一种苦味味觉感受器基因TAS2R38 决定的，属于常染色体不完全显性遗传。尝味者中显性基因T的纯合子(TT)能尝出1／750,000~ 1／6,000,000的PTC 溶液的苦味，杂合子(Tt) 只能尝出1／480,000～l／380,000 的PTC 溶液的苦味。因此可以利用对PTC 的尝味能力测定家族中的基因传递和人群中的基因频率。
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人类苯硫脲尝味的基因
人类的 PTC 尝味基因Homo sapiens taste receptor, type 2, member38(TAS2R38)(NM_176817)，又名PTC、T2R38 或 T2R61。绝大多数尝味者与味盲者的区别在于三处单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs)：
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第一处：145 位，味盲者为G145（编码丙氨酸ala），尝味者为C145（编码脯氨酸pro）；
第二处：785 位，味盲者为T785（编码缬氨酸val），尝味者为C785（编码丙氨酸ala）；
第三处：886 位，味盲者为A886（编码异亮氨酸ile），尝味者为G886（码缬氨酸val）。
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因此味盲者PTC 多肽中三处对应的氨基酸分别是ala49、val262 和ile262，被称为AVI 等位基因，而尝味者的三处是pro49、ala262 和val262，被称为PAV 等位基因（，）。
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图 味盲者PTC 尝味基因编码区（CDS）序列
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