2、多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型.doc

多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型(MEN- Ⅰ) (多发性内分泌腺瘤病,Ⅰ型; Wermer 综合征) 该综合征以甲状旁腺,胰岛细胞和垂体肿瘤组成为特征,已发现导致 MEN- Ⅰ基因在11号染色体上,似乎作为肿瘤抑制基因. 症状和体征 MEN- Ⅰ 90% ;约 25% ,发现弥漫性增生或多发性腺瘤常常多于单个腺瘤. 胰岛细胞瘤占病人 30%~75%, 其中约 40% 肿瘤来自β细胞,分泌胰岛素, 60% 病例,胰岛肿瘤来自非β细胞.< 40岁病人,β细胞肿瘤较常见;> 40岁病人,,伴有难治性和复合性消化性溃疡(佐-埃综合征,见第 34节).> 50%MEN- Ⅰ型病人有消化性溃疡,多数病人溃疡呈多发性,部位不典型,出血,, MEN 病人发生仅来自胰腺,-埃综合征作进一步评估发现,约 20%~60% 被证明是 MEN- Ⅰ综合征. 在其他病例,非β细胞肿瘤伴有严重分泌性腹泻,,称为水样腹泻,低血钾和胃酸缺乏综合征(WDHA ;胰霍乱-见第 34节),在某些病人被归致于血管活性肠肽,,这在诊断 MEN- Ⅰ综合征中,最后可以证明有用,,生长抑素,嗜铬粒蛋白,降钙素的过高分泌;异位 ACTH 分泌(产生库欣综合征); GHRH 过高分泌(明显肢端肥大症), 30% 病人胰岛细胞肿瘤是恶性,有局部或远处转移,但 MEN- Ⅰ综合征的这些肿瘤较为散发性胰岛细胞癌有一良性过程. 非β细胞肿瘤的恶性发生率似乎较高. MEN- Ⅰ综合征病人 50%~60% 有垂体肿瘤,其中约 25% 分泌生长激素或生长激素和催乳激素,受累病人有肢端肥大症,,25%~90% 肿瘤分泌催乳素,约 3%分泌 ACTH, . MEN- Ⅰ综合征病人,,,特别是来自胚胎前肠的类癌,已在 MEN- Ⅰ 40% 报告的病例有甲状旁腺, 4~81 岁,但诊断年龄最通常在 30~50 ,现在已能用 DNA 限制段长度多形分析遗传筛选确定遗传携带者,其正确率达 %