2021年多系统萎缩MSA.ppt

病因
病因不明。1989年发现少突胶质细胞包涵体在发病过程中起重要作用,它的分布、密度与病变的严重程度呈正相关。
少突胶质细胞包涵体在MSA的不同亚型中均有发现，具有较强的特异性，它从病理学上证实了SND，OPCA及SDS 是具有不同临床表现的同一组疾病，现已成为MSA的一个病理学指标。
MSA还可能与神经元凋亡或酶代谢异常有关。
病因学研究目前已从细胞和分子水平探讨，期望有所突破。
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多系统萎缩MSA
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病理
是一组有特定临床和神经病理表现的少见神经变性疾病
病理特征性的表现为病变部位残留神经元及少突胶质细胞中可见嗜酸性胞质包涵体
Wenning对203例MSA 病理进行分析，发现运动减少与黑质及壳核细胞减少有关；强直仅与壳核病变有关；直立性低血压与脊髓中间外侧柱细胞变性有关；骶髓Onuf’s核变性导致尿便障碍及阳痿。
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多系统萎缩MSA
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病理
基本病理表现主要是神经元缺失，胶质细胞增生。主要发生在下橄榄核、脑桥、小脑、黑质、纹状体和脊髓的中间外侧细胞柱和迷走神经核。(autopsy)
少突胶质细胞包涵体是确诊多系统萎缩的病理学指标。该包涵体的核心成分为α- synuclein(α-突触蛋白)。
α- synuclein也是Lewy-body的主要成分，因此，MSA和PD、Lewy体痴呆、Down综合症等病一起被归为突触核蛋白病(α-synucleinopathy).。
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多系统萎缩MSA
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多系统萎缩MSA
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临床表现
成年期发病，50～60岁发病多见，（31～78岁），男性发病率稍高，缓慢起病，逐渐进展。
首发症状多为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调，少数患者也有以肌萎缩起病的。不论以何种神经系统的症状群起病，当疾病进一步进展都会出现两个或多个系统的神经症状群。
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多系统萎缩MSA
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临床表现
根据临床首发症状，主要受损表现不同，本病可分为三个临床亚型。
即纹状体黑质变性，橄榄桥脑小脑萎缩及自主神经衰竭。Adams和Salam-Adam
认为这三种疾病具有异质性的同一种疾病，故将其称为纹状体-黑质-小脑自主神经变性。
在多系统萎缩中，有89%出现帕金森综合征，78%出现自主神经功能衰竭，50%出现小脑性共济失调，少数出现锥体束征，眼外肌麻痹和认知功能障碍。
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多系统萎缩MSA
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自主神经功能衰竭（SDS）
自主神经功能障碍（autonomic dysfunction）往往是首发症状，也是最常见的症状之一。是以进行性自主神经功能衰竭为主要临床表现，常伴有锥体外系损害和小脑、脑干损害症状，有时还伴有锥体束损害的多系统变性病。又称为神经性直立性低血压。疾病早期即出现植物神经功能障碍，卧立血压可下降30/20mmHg，而同时不伴有脉率改变，常产生直立性晕厥，晕厥同时并无恶心、多汗、面色苍白的表现。
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多系统萎缩MSA
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自主神经功能衰竭（SDS）
常见的临床表现有：尿失禁、尿频、尿急和尿潴留、男性勃起功能障碍、体位性低血压、吞咽困难、瞳孔大小不等和Horner综合征、哮喘、呼吸暂停和呼吸困难，严重时需气管切开。斑纹和手凉是自主神经功能障碍所致，有特征性。男性最早出现的症状是勃起功能障碍，女性为尿失禁。可伴有小脑及锥体外系统损害的症状和体征。
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多系统萎缩MSA
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纹状体黑质变（SND）
帕金森综合征（parkinsonism） 是MSA-P亚型的突出症状，也是其他亚型的常见症状之一。MSA的帕金森综合征的特点是主要表现为运动迟缓，伴肌强直和震颤，双侧同时受累，但可轻重不同。抗胆碱能药物可缓解部分症状，多数对左旋多巴（L-dopa）治疗反应不佳，1/3患者有效，但维持时间不长，且易出现异动症（dyskinesias）等不良反应。
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多系统萎缩MSA
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