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地中海贫血
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地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血， 是一组遗传性疾病 , 是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，
这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低， 寿命缩短 , 可以提前被人体的肝脾等破坏 , 导致贫血甚至发育等异常 , 这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血症属于一种可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗
传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断 , 就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地中海贫血症状是怎样的 ?
地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一
样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。 但过了婴儿期后就会出现贫血、 浑身疲乏无力、
浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长 , 会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变 , 还会出现呼吸道感染 , 在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状 , 甚至导致溶血危象 , 有生命危险。
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象 , 或者在出生后马上死亡。 也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的 , 只是它的症状比中度的更加严重 , 直至导致死亡， 一般都不可能活到成年。
地中海贫血能治愈吗 ?
地中海贫血主要以预防为主 , 轻型无症状可不用治疗； 重型地中海贫血要进行造血干细
胞移植， 这种方法花费大， 风险较高， 但如果成功可以使重度贫患者摆脱对输血的依赖及防
止进一步铁沉着； 若不进行造血干细胞移植， 患者就只能依靠输血、 长期使用除铁剂维持生
命，同时配合使用除铁剂 , 即便如此， 长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，
进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。
有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了 , 经检查证实胎儿有重度地中海型贫血 , 最好
施行人工流产 , 终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫
血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗 中间型和重型地贫可采取输血和去
铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染 , 适当补充叶酸和维生素 E。
地中海贫血症遗传吗？
轻型地贫携带者