高三生物疾病与诊断.pptx

第一节 疾病与诊断
第三章 生物科学与健康
一、疾病的常规诊断
1、引起人类疾病的因素：
遗传因素和环境因素
2、疾病的
常规诊断
黑箱方法
内部影像或直接观察
特异性免疫反应
遗传咨询
现代辅助
诊断技术
（1）黑箱方法
通过对人体---黑箱输出的信息进行
比较而作出判断的诊断方法。
黑箱：指内部结构尚不能或不便于直接
观察，只能从外部去认识的系统。
（是控制论中的一个重要概念）
（2）现代辅助诊断技术
内部影像：X射线成像、超声波成像、计算机
体层成像、核磁共振成像等技术
直接观察：内窥镜（胃镜、肠镜、腹腔镜等）
特异性免疫反应：利用抗原与抗体的特异性
免疫获得体内微小变化信息
的方法。
现代辅助诊断技术可获得更为精确的黑箱
内部变化信息
（3）遗传咨询
用于预测子代是否可能患有遗传病
主要内容和步骤：
①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，
并详细了解家庭病史。在此基础上作出诊断。
②分析遗传病的传递方式，即判断出是什么遗传病。
③推算出后代的再发风险率。
④向咨询对象提出防治的对策、方法和建议。
书本６９页遗传咨询案例
二、疾病的基因诊断
恶性肿瘤的早期诊断？
爱滋病的早期诊断？
SARS疑似患者的快速诊断？
从基因水平提供更早期、更加准确的诊断依据
1、基因诊断的概念
基因诊断就是通过分子生物学的方法找到
待测样品中特定的DN***段，然后对受测试
者作出是否患病的诊断。
进行基因检测要解决的二个关键问题：一是寻找到特定的DN***段
二将特定的DN***段显示出来
基因检测常用方法
酶切法：利用特定限制性内切酶的酶切
　　　　结果来判断基因是否发生变化。
核酸分子杂交法：基因诊断的最基本的
　　　　　　　　方法之一。
原理：
碱基互补配对原则（DNA分子杂交）
2、基因诊断的原理
工具：
放射性同位素标记或荧光分子标记的DNA分子探针
基本作用：直接探查基因的序列和缺陷，
可找出致病的遗传基因。