染色体微阵列技术在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.doc

染色体微阵列技术在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值


该论文来源于网络，本站转载的论文均是优质论文，供学****和研究使用，文中立场与本网站无关，版权和著作权归原作者所有，如有不愿意被转载的情况，请通知我们删除已转载的信息，如果需要分享，请保留本段说明。
　　[摘要]目的 探討染色体微阵列技术（CMA）在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法 选取2017年1月～2019年10月在茂名市妇幼保健院产前诊断中心就诊的146例因胎儿超声异常行介入性产前诊断的孕妇为研究对象，分别进行CMA检测和染色体核型检测。结果146例胎儿染色体核型分析和CMA均检测成功。染色体核型分析22例结果异常，%（22/146）。CMA检测24例致病性拷贝数变异（CNVs），4例临床意义不明确拷贝数变异（VOUS）。与致病性CNVs最相关异常为多发畸形（6/24）、心血管系统异常（6/24）、中枢神经系统异常（4/24），胎儿颈项透明层（NT）增厚（7/24）。%（28/146）。除1例染色体倒位、1例染色体嵌合体外，CMA检测与染色体核型相同异常20例，但对染色体不平衡变异，与传统染色体核型分析技术比较，CMA技术可显示出更精确的异常位点。染色体核型正常而CMA结果异常8例，均为微缺失微重复。%。结论 与传统染色体核型分析比较，CMA提高了胎儿超声异常病例染色体阳性检出率，对染色体不平衡变异可显示出更精确异常位点，CMA检测在超声异常胎儿的遗传学分析有重要的应用价值。
　　[关键词]染色体微阵列技术;染色体核型;胎儿;产前诊断
　　[中图分类号] [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2020）6（c）-0130-04
　　Application value of chromosome microarray technology in prenatal diagnosis of fetal ultrasound abnormalities
　　LI Luo-bing1 TAN Man-sheng2 LIANG Xi-lan1 PAN Jin-mei1 CHEN Xiao-le1
　　1. Prenatal Diagnosis Center， Maoming Maternal and Child Health Hospital， Guangdong Province， Maoming 525000， China; 2. Genetic Eugenics and Childcare Center， Maoming Maternal and Child Health Hospital， Guangdong Province， Maoming 525000， China
　　[Abstract] Objective To explore the application value of chromosomal microarray technology （CMA） in prenatal diagnosis of fetal ultrasound abnormalities. Methods From January 2017 to October 2019， 146 pregnant women diagnosed with ultrasound abnormalities at the prenatal diagnosis center of Maoming Maternal and Child Health Hospital were selected as the research subjects， and the CMA examination and karyotype test were performed. Results The karyotype analysis and CMA of 146 fetuses were successfully detected. 22 cases of chromosome karyotype analysis showed abnormal results. The detection rate of chromosome abnormalities was % （22/146）， 24 cases of pathogenic copy number variation （CNVs）， 4 cas