地中海贫血.pptx

流行病学
国外 地中海沿岸 东南亚各国
国内 长江以南各省
以广东、广西、海南、四川等省发病率
较高，在北方较为少见。
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病因和发病机制
（一）血红蛋白的构成及其变化规律
（二）珠蛋白合成障碍
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血红蛋白的构成及其变化规律
血红蛋白分子由两对多肽链组成，每一条肽链与一个血红素分子结合。构成血红蛋白分子的多肽链共有6种分别称为αβγδε和ζ链
胎儿期的血红蛋白为HbF（α2γ2）
***血红蛋白为 HbA（α2β2）
HbA2（α2δ2）
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胎儿6个月时HbF占90％，HbA仅占5～10％
出生时HbF占70％，HbA30％，HbA2＜1％
1岁时HbF≯5％，2岁时≯2％
***的Hb
HbA 约占95％
HbA2占2～3
HbF≯2％
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珠蛋白合成障碍
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将珠蛋白生成障碍性贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α珠蛋白生成障碍性贫血较为常见。
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1．  β地中海贫血
由于β链的生成完全或几乎完全受抑制，以致含有β
链的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合
而成为HbF（α2γ2），使HbF明显增多。
HbF的氧亲合力高 组织缺氧
过剩的α链沉积 α链包涵体 骨髓“无效造血”
红细胞的寿命缩短
慢性溶血性贫血
贫血和缺氧 骨髓增加造血 骨骼的变化
贫血 铁的吸收增加
反复输血 导致含铁血红素沉着
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