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路易体痴呆的诊断
卫生部北京医院神经内科
龚涛
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痴呆的概念
意识清楚的人出现的一种全面的认知障碍综合征（与单纯的失语、失用、失写等局限性脑功能障碍不同）；是一种获得性的、持续性的（>6个月）智能障碍；其表现为认知、记忆、语言、视空间功能、情感或人格中至少3项功能缺损并因此出现职业能力、生活能力、社交能力下降。
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路易体痴呆的概念
路易体痴呆（dementia with Lewy body，DLB）是以痴呆、帕金森病（Parkinson disease，PD）症状及以视幻觉为突出代表的精神症状为主要临床表现，病理特征为大脑皮层及皮层下核团弥散分布Lewy包涵体的神经系统变性疾病。
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DLB曾用过的术语
路易体的痴呆（dementia with Lewy body）
弥漫性路易体病（diffuse Lewy body disease）
皮质路易体病（cortical Lewy body disease）
老年痴呆路易体型（senile dementia of Lewy body type）
阿尔茨海默病路易体变异型（Lewy body variant of Alzheimer’s disease）
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DLB概念的提出
1961年冈崎（Okazaki）等首先描述了DLB的病理及临床表现，1995年第一届Lewy包涵体痴呆国际工作会议统一了该病命名，称为Lewy包涵体痴呆，即路易体痴呆（ICD-10和DSM-V中还未将DLB列为独立的疾病单元）
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DLB的发病情况
近年研究认为DLB占老年期痴呆的15%-20%以上，在有痴呆症状的神经变性疾病中仅次于阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）。
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DLB的病因及发病机制
病因和发病机制至今未明。近年来的遗传学研究发现两个基因可能与路易体形成有关：一个是α-突触核蛋白基因，该基因突变可致帕金森病，基因产物α-突触核蛋白既是路易体的成分，也是老年斑的成分；另一个是细胞色素氧化酶P450同功酶CYP2D6等位基因，CYP2D6基因突变是脑干和皮质路易体形成的危险因素；另外，APOEε4基因也可能是DLB的危险因素。
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DLB的病理特点-1
大脑皮层及皮层下核团弥散分布的Lewy体，它是胞浆内嗜伊红圆形小体。目前研究认为，α-突触核蛋白和神经丝是Lewy结构的主要成分，在部分DLB和家族性PD中有α-突触核蛋白的基因突变，导致其第5位苏氨酸被丙氨酸替代，使α-突触核蛋白从可溶性变为不溶性而异常聚集；神经丝主要为其三联体亚单位异常聚集，影响微管蛋白的功能，使神经元的的功能和存活受损。
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DLB的病理特点-2
电镜检查Lewy体为嗜锇颗粒混有螺旋管或双螺旋丝。文献报道Lewy小体对泛素化蛋白阳性，而tau蛋白、β-淀粉样蛋白为阴性，说明与AD的典型病理改变有明显不同。由于这类疾病均有Lewy体且无其它变性病或血管病较为特异性的改变，因此研究DLB的国际协作组（CDLB）将其命名为路易体痴呆。
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DLB的临床表现-1
路易体痴呆的诊断需要尸检确定，生前的诊断主要依靠其临床特征。DLB的临床表现有三大组症状：
波动性的进行性的认知功能障碍
自发性的帕金森病样症状
精神症状
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