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第三章 突变和修复
Tay-sachs
家族性白痴病（Tay-sachs disease）:是因为在其细胞内缺乏氨基己糖脂酶，不能将神经节苷脂GM2 加工成为GM3，结果大量的GM2累积在神经细胞中，导致中枢神经系统退化
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第一节 突变概述
一、突变的定义：
可以通过复制而遗传的DNA结构的任何永久性改变，称为突变。
相关概念：
突变体:携带突变的生物个体、群体或株系
突变基因－野生型基因（没有发生突变的基因）
突变剂:引起突变的物理化学因素
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二、突变的分类
多点突变
碱基插入 insertion
单点突变 碱基缺失 deletion
point mutation 碱基替代 转换 transition
(Base mispairing ) 颠换 transversion
染色体畸变：染色体结构和数目的改变叫做染色体畸变 （chromosomal aberration）。当染色体畸变涉及 到基因组中染色体套数的改变称为基因组突变 （genome mutation），即整倍数改变。
基因突变： 发生在基因水平的突变称为基因突变（game mutation），它涉及到基因的一个或多个序列的改变
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二、突变的分类(续)
同义突变
错义突变
无义突变
错义突变 中性突变：不影响蛋白活性，不 表现明显性状变化
渗透突变：产物仍有部分活性的 错义突变（Leaky mutations）
致死突变
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二、突变的分类(续)
无声突变 同义突变
中性突变
非条件型突变
条件型突变：表现为条件致死。也就是在许可 条件下生长正常或接近正常，而 在非许可条件下表现出病态或死亡。
其中，温度敏感型突变体研究得最多
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二、突变的分类(续)
正向突变：Forward mutations
inactivate a wild-type gene
回复突变：back mutation
A back mutation reverses the effect of a mutation that had inactivated a gene; thus it restores wild type.
true reversion （原位回复突变）
回复突变 Second-site reversion occurs when a second mutation suppresses the effect of a first mutation（第二点突变或抑制突变）
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二、突变的分类(续)
自发突变（spontaneous mutatiow）
突变率 是指在单位时间内某种突变发生的概率，即每 代每对核苷的突变概率数或每代每个基因的突 变概率。
突变频率是指在一个细胞群体或个体中，某种突变发 生的数目，即每10万个生物中发生突变体的 数目，或每百万个配子中突变的数目
诱发突变（induced mutation）
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第二节 突变剂
一、碱基类似物：
能与互补链上的碱基生成H键配对，DNA聚合酶的校对功能不能察觉。
经常发生***式和烯醇式的互变异构，在复制子代时引起配对性质的改变，如：
5－溴尿嘧啶（BU） ***式 与A配对
烯醇式 与G配对
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第二节 突变剂（续）
二、DNA分子上碱基的化学修饰：
如亚***可以在PH5的缓冲溶液中通过氧化作用，以氧代替腺嘌呤和胞嘧啶C6位置上的氨基，使腺嘌呤和胞嘧啶变成次黄嘌呤和尿嘧啶
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第二节 突变剂（续）
三、嵌合剂的致突变作用：
嵌合剂可以嵌合到DNA碱基对之间，使原来相邻的碱基对分开一定的距离。使其在复制中引入一个新的碱基或缺失一个碱基 ，引起阅读框的改变。
如：吖啶 类染料分子－吖啶 橙、原黄素等
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