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CSF1R基因新位点突变所致的伴球状体遗传性弥漫性白质脑病1例.pdf

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谢乐静等 CSF1R 基因新位点突变所致的伴球状体遗传性弥漫性白质脑病 1 例第 3 期 ·195·

doi: .2096-
CSF1R 基因新位点突变所致的伴球状体遗传性弥漫性白质脑病 1 例①
谢乐静陈淳淳②③ 马英③ 朱飞奇②③ （深圳市罗湖区人民医院综合科，深圳 518001）
中图分类号文献标志码 A 文章编号 2096-5516 (2020) 03-0195-04
[ 摘要 ] 伴球状体遗传性弥漫性白质脑病（hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids，HDLS）是临床罕见疾
病，容易误诊为阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、帕金森综合征、多发性硬化、抑郁症甚至脑梗塞。HDLS 病情进展快，预后极差。
HDLS 的致病基因主要位于集落刺激因子 1 受体（colony stimulating factor 1 receptor gene，CSF1R）基因的 12 号至 22 号外显子
杂合突变，导致高度保守的酪氨酸激酶结构域功能异常。目前国内只有个别案例报道 HDLS 病例，我们收治 1 例经过全外显子
测序确诊的病例，该患者为 68 岁女性患者，58

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