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白质脑病诊断与鉴别诊断
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1
白质脑病（leukodystrophy）
1928，Bielschowski and Henneberg
获得性acquired leukoencephalopathy
遗传性genetic leukodystrophy
病理过程：髓鞘形成延迟，髓鞘形成障碍，脱髓鞘，三者共同作用
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2
诊断
临床线索
神经科医生的认识
MRI
生化
病理
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3
脑白质病变的病因
遗传性疾病
代谢性疾病
自身免疫性
感染
脑血管病
肿瘤
中毒性
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4
症状
双侧，对称
肌无力
共济失调
视神经萎缩
痫性发作
行为和认知改变
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5
影像学表现
MRI：长T1，长T2信号
双侧对称的
脑室旁（前角 皮层下）
遗传性脑白质发育不良的典型表现：皮层下U形纤维保存（Canavan disease
、PMD除外）
＊Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性儿童型脑硬化症，PMD）
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6
特殊类型
额叶：迟发型异染性脑白质病变 （metachromatic leukodystrophy）
顶枕叶：迟发型Krabbe's disease (婴儿遗传性脑白质萎缩)
桥-延脑皮质脊髓束 ：X-连锁型ALD
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7
神经病理
脑重量减轻
视神经萎缩
脑室扩大
胼胝体萎缩
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8
遗传性疾病
溶酶体疾病
异染性脑白质营养不良
Fabry’s 病
Krabbe’s 病
过氧化物酶疾病
肾上腺脑白质营养不良（ALD）
肾上腺脊髓神经病（Adrenomyeloneuropathy）
线粒体疾病
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9
X-连锁性ALD
致病基因定位于Xq28
发病率为1:17 000
4-8岁首发，男孩，女孩携带者
孤僻、少语、多动、视听障碍、痴呆、偏瘫
激素替代治疗，骨髓移植
无创性、症状前诊断和产前诊断；家系筛查和遗传咨询是疾病预防的关键
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