下载此文档

遗传性蛋白C缺陷症,遗传性蛋白C缺陷症的症状,遗传性蛋白C缺陷症治疗【专业知识】.docx


文档分类:医学/心理学 | 页数:约4页 举报非法文档有奖
1/4
下载提示
  • 1.该资料是网友上传的,本站提供全文预览,预览什么样,下载就什么样。
  • 2.下载该文档所得收入归上传者、原创者。
  • 3.下载的文档,不会出现我们的网址水印。
1/4 下载此文档
文档列表 文档介绍
遗传性蛋白C缺陷症,遗传性蛋白C缺陷症的症状,遗传性蛋白C缺陷症治疗【专业
知识】
疾病简介
遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency ,HPCD为常染色体显性遗传性易栓症,
分纯合子型和杂合子型,临床表现以静脉血栓形成为主要表现。
疾病病因
一、 发病原因
常染色体显性遗传,蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。
二、 发病机制
蛋白C系统的作用部位主要在微循环,当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时, 可因蛋白C活化 受抑制及凝血酶清除延迟而导致静脉血栓。
症状体征
一、症状
临床常见的表现为静脉血栓形成,在静脉血栓的病因中,遗传 PC缺陷症占2%-8%静脉血栓主要
累及下肢静脉,较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较少发生动脉血栓 (不足20%>
1、 诊断方法 确诊需依靠实验室检查,主要通过检测PC活性与含量。活性测定目前常用APTT法和 发色底物法,含量测定常用免疫火箭电泳法等。
2、 诊断标准和依据 国内外文献中尚无统一的标准,张之南等主编的《血液病诊断及疗效标准》 一 书中拟订的标准如下。
静脉血栓形成或无症状。
常染色体显性或隐性遗传。
纯合子和杂合子或双重杂合子型。
血浆PC含量降低或正常。
⑸血浆PC活性降低。
3、诊断评析 与其他遗传性抗凝蛋白缺陷症相似,大多遗传性 PC缺陷者并不出现血栓,故病史和
家族史的诊断意义相对较小,诊断主要需通过实验室检查。 因此,实验方法必须可靠。不主张每家
医院均建立起完整的实验方法, 应参照国外的成功经验,建立区域性检测中心,由1家或几家有经 验的实验室承担本地区的检测任务。 此外,每个实验室均应建立自己的正常值, 不宜照搬文献发表 的正常参考值。血浆PC活性或含量一般应至少测定2次,以除外检测误差和一过性PC缺乏。另外, PC属于维生素K依赖性蛋白,因此,口服华法林可影响测定结果。
用药治疗
一、西医
1、治疗
华法林3〜5mg/d, 口服,同时加用全量肝素,华法林剂量达到有效口服抗凝量时停用肝素。
蛋白C浓缩剂100U/kg,每48小时1次输注或新鲜冷冻血浆(FFP)10ml/kg,使血浆蛋白C水平达 到20%〜30%E常值后每6〜8小时输1次,直到症状控制。
2、预后
新生儿暴发性紫癜多见于纯合子型,病死率极高。
***经积极治疗症状可改善。
预防和护理
一、预防
无血检并发症的杂合子型,患者一般不需要预防性治疗,处于高危环境因素,如手术、妊娠可给予蛋 白C浓缩剂,肝素预防。
一、护理
并发病症
一、并发病症
成年患者可因口服双香豆素类抗凝药诱发皮肤坏死。
饮食保健
一、饮食
1、 遗传蛋白C缺陷症的食疗方:
饮食均衡,多吃水果蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品,注意饮食清淡,可进行
适量的运动

遗传性蛋白C缺陷症,遗传性蛋白C缺陷症的症状,遗传性蛋白C缺陷症治疗【专业知识】 来自淘豆网www.taodocs.com转载请标明出处.

非法内容举报中心
文档信息
  • 页数4
  • 收藏数0 收藏
  • 顶次数0
  • 上传人kunpengchaoyue
  • 文件大小41 KB
  • 时间2021-04-16