地中海贫血.doc

地中海贫血拼音 dì zhō ngh ǎ ipí nxu è 英文参考 Mediterraneananemia 疾病分类普通外科, 血液科疾病概述海洋性贫血(亦称地中海贫血) 是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。疾病描述海洋性贫血( 亦称地中海贫血) 是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。症状体征 1、β海洋性贫血( 1)轻型亦称β海洋性贫血特征, 临床可无症状, 或仅轻度贫血, 偶有轻度脾大。(2 )中间型贫血中度、血红蛋白维持在 60— 70g/L 以上。少数有轻骨骼改变, 性发育迟, 常可生存至成年或老年。(3) 重型(亦称 Cooley 贫血) 换而产时正常、出生后半年逐渐长白,贫血重度, 有黄疸及肝脾肿大。生长发育迟缓, 骨质疏松, 甚至发生病理性骨折。颅骨增厚。额部隆起、鼻梁凹陷、二眼距宽,呈特殊面容。 2、α海洋性贫血( 1) 标准型α海洋性贫血一般患者无贫血或任何症状。(2) 血红蛋白 H病多数贫血交情或有中度贫血。感染或服用氧化剂药物后, 贫血加重并出现黄疸。(3) 血红蛋白 Bart 胎儿水肿综合症为α海洋性贫血中最严重类型。 Hb Bart 对氧亲和力高, 致使组织严重缺氧,胎儿多在妊娠 30— 40 周死亡。患者明显苍白, 全身水肿伴腹水, 肝脾显著肿大。疾病病因本病由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致,组成珠蛋白的肽链有 4 种,即α、β、γ、δ链, 分别由其相应的基因编码, 这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍, 致使血红蛋白的组分改变, 通常将地中海贫血分为:α、β、δ和δβ等 4 种类型, 其中以α和β地中海贫血较为常见。病理生理 1、β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于 。β地中海贫血( 简称β地贫) 的发生主要是由于基因的点突变, 少数因基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β之的生成完全受抑制。称为β 0 地品, 有些点突变使β链的生成部分受抑制, 则称为β+地贫。β地贫基因突变较多,亲及已发现的突变点达 100 多种,国内已发现 28 种突变。其中常见的突变有 6 种: ①β 41— 42 (- TCTT ) ,约占 45 %,② IVS —Ⅱ 654 ( C→ T), 约占 24%,③ T17 ( A→ T), 约占 14%, ④ TATA 盒- 28( A→ T), 约占 9%, ⑤β 71- 72(+ A), 约占 2%, ⑥β 26( G→ A无),即 HbE26 , 约占 2%。重型β地贫是β 0或β+ 地贫的纯合子或β 0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以以致含有β链的 HbA 合成减少或消失,而多余的β之则与γ链结合而成 HbF (α 2γ 2),使 HbF 明显增加。由于 Hb F 的氧亲和力高, 致患者组织缺氧, 过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中, 形成α链包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血, 但当它们通过微循环时就容易被破坏,这种包涵体还影响红细胞的通透性, 从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因, 患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加, 促使骨髓增加造血, 因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对的吸收增加, 加上在治疗过程中的