遗传性肿瘤基因检测宣传册.docx

遗传性恶性肿瘤的基因诊断 CONFIDENTIAL 保密 I 目录 1. 什么是遗传性恶性肿瘤综合症........................................................... 1 2. 为什么可以通过基因检测做到 100% 准确诊断................................. 2 3. 谁适合做这项检测............................................................................... 2 4. 该检测都检查哪些疾病....................................................................... 2 5. 通过检测可以达到什么目的............................................................... 4 6. 技术介绍............................................................................................... 4 7. 检测结果包括哪些信息....................................................................... 5 8. 样品保存及运输................................................................................... 5 9. 合作流程............................................................................................... 6 附:疾病详细信息..................................................................................... 7 CONFIDENTIAL 保密 1 1. 什么是遗传性恶性肿瘤综合症目前, 癌症是造成世界人口死亡的第二大病因, 仅次于心血管疾病, 严重威胁着人类的健康。以前, 恶性肿瘤的发生普遍认为是由于环境因素、个人因素等多方面综合影响造成的结果;对于这种结果, 人类至今仍未找到有效的治疗方法。近年来, 在对癌症越来越重视预防及个性化医疗的背景下, 人们越来越多地开始关注和寻找造成这种恶果的原因。随着在基因层面对肿瘤研究的逐步深入, 一类遗传性恶性肿瘤综合症进入了大众的视野并引起了所有人的广泛关注及高度重视。该类疾病具有如下特点: ?即可由于遗传父母的致病基因而患病, 也可因为后天因素影响而导致患病; ?患上该类疾病一段时间之后,将几乎肯定会罹患各类癌症; ?具有很高的遗传比率, 是导致各类癌症在家族内普遍高发的原因之一; ?如能早期确诊, 可通过密切观察及时发现癌症病变或通过早期预防及干预性治疗等手段避免癌症的发生。但是, 使用现有的传统检测方法, 无法做到对该类疾病准确的早期诊断, 使这类导致癌症恶果的“原因”长期潜伏在黑暗之中, 直到恶性肿瘤出现之后才露出其狰狞面貌,造成不可挽回的恶果。 CONFIDENTIAL 保密 2 2. 为什么可以通过基因检测做到 100% 准确诊断该类疾病都是属于典型的“单基因遗传性疾病”。单基因遗传性疾病是指只要任一与其相关的致病基因发生突变, 该疾病的发生将不可避免,也就是会 100% 发病。在此前提下,通过检测与某种单基因遗传性疾病相关的所有已知致病基因, 一旦发现致病基因突变, 就可以对疾病进行准确诊断。 3. 谁适合做这项检测该项检测特别适合于如下人群: ?针对正常人群周期性健康体检,特别是: ?有相关癌症家族史的人群; ?工作及生活环境污染严重的人群; ?工作或生活中直接或间接接触致癌物的人群。?对健康服务有特别需求高端人群; ?关注个人及家族身体健康的成功人士; 4. 该检测都检查哪些疾病此基因诊断产品主要针对如下 8 种遗传性恶性肿瘤综合症进行准确的基因诊断: CONFIDENTIAL 保密 3 疾病类别主要相关癌症 Li-Fraumeni 综合症骨肉瘤软组织肉瘤乳腺癌脑肿瘤肾上腺皮质肿瘤急性白血病胰腺癌胃癌黑色素瘤家族性腺瘤***肉综合症( FAP ) 大肠癌遗传性非息肉病性结直肠癌综合症( Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer , ) 结直肠癌子宫内膜癌胃癌卵巢癌小肠肿瘤肝胆系上皮肿瘤皮肤癌脑癌 von Hippel-Lind