视神经脊髓炎谱系疾病陈文珍.ppt

视神经脊髓炎谱系疾病陈文珍
视神经脊髓炎谱系疾病陈文珍视神经脊髓炎谱系疾病陈文珍 视神经脊髓炎(neuromyelitis optica, NMO)是视神经&脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。 Devic(1894)复****了16例病例&他本人见到的1例
死亡病例, 临床特征:
急性或亚急性起病, 单眼或双眼失明
其前或其后数日、数周伴横贯性或上升性脊髓炎
后称概念Devic病&Devic综合征
人有了知识，就会具备各种分析能力，明辨是非的能力。
视神经脊髓炎(neuromyelitis optica, NMO)是视神经&脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。
Devic(1894)复****了16例病例&他本人见到的1例
死亡病例, 临床特征:
急性或亚急性起病, 单眼或双眼失明
其前或其后数日、数周伴横贯性或上升性脊髓炎
后称
概念
Devic病&Devic综合征
2007年Wingerchuk等把上述疾病统一命名为视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD）。
临床上有一组尚不能满足NMO诊断标准的局限形式的脱髓鞘疾病，可伴随或不伴随AQP4-IgG阳性，例如单发或复发性ON（ON/r-ON） 、单发或复发性LETM（LETM/r-LETM）、伴有风湿免疫疾病或风湿免疫相关自身免疫抗体阳性的ON或LETM等，它们具有与NMO相似的发病机制及临床特征，部分病例最终演变为NMO。
2015年国际NMO诊断小组（IPND）制定了新的NMOSD诊断标准，取消了NMO的单独定义，将NMO整合入更广义的NMOSD疾病范畴中。自此，NMO与NMOSD统一命名为NMOSD，它是一组主要由体液免疫参与的抗原-抗体介导的CNS炎性脱髓鞘疾病谱
因为在随后的观察研究中发现：
1）NMO和NMOSD在生物学特性上并没有统计学差异；
2）部分NMOSD患者最终转变为NMO；
3）AQP4-IgG阴性NMOSD患者还存在一定的异质性，但目前的免疫治疗策略与NMO是相似或相同的。
白种人有MS种族易感性, 脑干病损为主（100:1）
非白种人有NMO易感性, 视神经&脊髓损害常见
可能与遗传素质&种族差异有关
女男患病比例高达（9-11）:1
长期认为是MS的临床亚型， AQP4-IgG阳性彻底分开
水通道蛋白－4(aquaporin－4, AQP4)抗体(AQP4－IgG)是与NMOSD发病密切相关的生物学标志物。然而，AQP4－IgG阴性患者的免疫发病机制往往难以解释。尽管有人指出髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody, MOG－Ab)在AQP4－IgG阴性患者中产生独特的临床特征，但仍不能全面解析NMOSD复发的影响因素。
病因&流行病学
NMOSD为高复发、高致残性疾病，90％以上患者为多时相病程；约60％的患者在1年内复发，90％的患者在3年内复发，多数患者遗留有严重的视力障碍和或肢体功能障碍、尿便障碍。
NMOSD具有基因易患性，其发病与复发存在地域性和季节性差异。90%以上的NMOSD患者与HLA等位基因DRB1*0501与DRB1*0301密切相关。在白种人或高加索人群中，最常见的是DRB1*0301，黑种人或亚洲人的NMO发病主要与DRB1*0501相关。
NMOSD常与一些自身免疫疾病，如干燥综合征、系统性红斑狼疮、桥本氏病等发生共病现象。
与经典MS不同
病变主要累及视神经\视交叉\脊髓(胸&颈段)
病变多分布于室管 膜周围AQP4高表达区域，如延髓最后区、丘脑、下丘脑、第三和第四脑室周围、脑室旁、胼胝体、大脑半球白质等
脊髓坏死\形成空洞
胶质细胞增生不显著
坏死反映炎症过程严重
脱髓鞘\硬化斑\坏死
伴血管周围炎性C浸润
病理
非特异性病灶
NMOSD的临床表现及分型
青壮年起病, 中位发病年龄39岁，女性多发。
NMOSD的临床表现与MRI影像特征  NMOSD有6组核心临床症候
其中ON、急性脊髓炎、延髓最后区综合征的临床及影像表现最具特征性。
需要强调的是每组核心临床症候与影像同时对应存在时支持NMOSD的诊断特异性最高，
如仅单一存在典型临床表现或影像特征，其作为支持诊断的特异性会有所下降（ON的MRI特征可以为阴性，后三组临床症候可以为阴性）。结果见表1、 图1-3。